Sturge-Weber
Sisaruksista toisella on Sturge-Weber-oireyhtymä. Onko oireyhtymä perinnöllinen? Voiko terveellä sisaruksella olla kohonnut riski saada S-W-oireyhtymäinen lapsi?
Hyvä kysyjä,
Sturge-Weberin oireyhtymässä on kasvojen iholla laaja punottava verisuonimuutos, joka on yleensä toispuoleinen. Koska verisuonisto saattaa olla poikkeavaa myös aivojen alueella, voi se johtaa erilaisiin aivoperäisiin oireisiin. Myös vartalolla saattaa olla vähäisempiä punottavia verisuoniluomia. Sturge-Weber on syntytavaltaan ja syyltään tuntematon sairaus, jossa kysymys on varhaisesta kehityshäiriöstä sikiön verisuonistossa.
Sturge-Weberin oireyhtymää ei pidetä perinnöllisenä sairautena eikä tiedetä edes alttiuden siihen periytyvän. Näin ollen oireyhtymää sairastavan henkilön sisaruksella ei ole kohonnutta riskiä saada tätä oireyhtymää sairastavaa lasta.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto