Sukulaisuus ja raskaus

Hei,

Keskenään sukulaisia olevien vanhempien muuta väestöä suurempi riski saada sairas lapsi perustuu siihen, että he ovat voineet saada saman, harvinaisenkin peittyvästi periytyvää sairautta aiheuttavan perintötekijän eli geenin yhteisiltä esivanhemmiltaan. Jos näin olisi käynyt, jokaisessa perheen raskaudessa olisi 1/4 eli 25% riski, että lapsi saisi molemmilta vanhemmiltaan tämän geenin ja sairastuisi.

Meillä kaikilla on muutama näitä geenejä yksinkertaisina, jolloin ne eivät aiheuta mitään oireita. Tällainen geeni on aina peritty toiselta vanhemmalta, joka on sen perinyt vanhemmaltaan jne. Täysien pikkuserkkujen kohdalla se riski, että sama geeni olisi periytynyt kummallekin yhteiseltä isoisovanhemmalta on 1/32 eli n. 3% luokkaa.

Kun molemmat edellä mainitut riskit yhdistetään saadaan riskiksi, että pikkuserkuille syntyisi tällaista peittyvästi periytyvää sairautta (joita on monia) sairastava lapsi: 1/32 x 1/4 = 1/128, joka on siis vähemmän kuin 1%. Eli toisinpäin: yli 99 % todennäköisyydellä tätä ei tapahdu. Riski on vielä pienempi pikkuserkkupuolilla.

Kun huomioidaan se, että raskaudessa meillä kaikilla on aina n. 2-3 % riski, että lapsi ei eri syistä synny terveenä, pikkuserkut eivät juurikaan eroa muusta väestöstä. Olisi ikävää, jos heiltä muuten halutut lapset jäisivät tästä syystä hankkimatta.

Joidenkin suomalaisen tautiperinnön sairauksien geenejä on väestössämme epätasaisesti syntyseudusta riippuen. Näin vanhempien yhteisien isoisovanhempien syntyseudulla voi olla merkitystä. Tämän voisi ehkä huomioida sitten, jos raskaus tulee ajankohtaiseksi. Jos haluaisitte, voisitte silloin kysyä oman yliopistosairaalan perinnöllisyyspoliklinikalta, onko juuri heidän syntyseuduillaan riskiä johonkin tiettyyn sairauteen, jota ehkä olisi mahdollista tutkia sikiöltä jo raskauden alussa.

Parhain terveisin
Riitta Salonen
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto