Sukupuolen määritys Nipt-tutkimuksessa
Minulle tehtiin Nipt-tutkimus, jonka vastauksena sain, ettei yleisimpiä trisomioita sikiöllä havaittu. Sukupuolta ei saatu kuitenkaan selville, näytteen edustavuus tms. oli 5%. Voiko tämä viitata esim Turnerin tai Klinefelterin syndroomaan? Pohdin, haluanko osallistua tutkimukseen uudelleen vai uskallanko jatkaa epätiedossa odotusta. Kuinka yleistä on, ettei sukupuoli selviä ja voiko se viitata johonkin vakavaan?
Hei,
Voisiko kyseessä olla sellainen NIPT-paneeli, että se ei tutkin sukupuolta? Kyllä yleensä jos vastaus saadaan trisomioiden suhteen, myös sukupuolikromosomi-vastaus saadaan. NIPT havaitsee Y-kromosomin (pojilla) olemassa olon (DNA). Eli jos sitä ei todeta, vastaus on tyttö. Tosin NIPT ei ole 100% minkään tuloksen suhteen.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri
------
Oliko Verneri.netin neuvontapalstasta sinulle hyötyä? Palautteesi on meille todella tärkeää!
Vastaa lyhyeen kyselyymme tästä linkistä!