Sydänvika

Kysymys 

Hei! Meillä on 11 kk:n ikäinen down-tyttö, jolla ei löydetty sydämestä mitään vikaa. Sydän tutkittiin kahdesti ollessamme vielä sairaalassa syntymän jälkeen. Mieltäni on vain jäänyt askarruttamaan yksi asia. Nimittäin monesta eri paikasta olen lukenut, että sikiön niskaturvotusultra paljastaa vain ne kromosomipoikkeamat, joihin liittyy sydänvika. Eli siis se liika turvotusko viittaa lähinnä sydänvikaan, joka siis voi aiheutua jostain kromosomipoikkeamasta? No, meidän tytöllä oli ultrassa rv. 13, niskaturvotus 3,7 mm. Mutta ei siis sydänvikaa, ainoastaan down. (Emme olleet jatkotutkimuksissa, down paljastui vasta synnytyssalissa.) Miten tämä on mahdollista, ettei ole sydänvikaa, vaikka turvotusta silloin oli? Ei kai siellä sydämessä voi vikaa olla, kun ei silloin syntymän jälkeen huomattu?

Vastaus 

Hei,

Sikiön korostuneeseen niskaturvotukseen liittyvistä poikkeavuuksista ovat kromosomiperäiset tekijät tavallisin syy. Toiseksi tavallisin syy on sydänvika. Toki nämä voivat olla samallakin sikiöllä ja usein näin onkin, mutta ei välttämättä. Eli sikiöllä voi olla korostunut niskaturvotus ja kromosomivika ilman sydänvikaa.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri