Synnynnäinen henkitorven umpeuma

Kysymys 

Hei,

Mistä tällainen johtuu? Eli henkitorvessa ei ole kuin millin aukko.

Vastaus 

Hyvä kysyjä,

Mistä johtuu synnynnäinen henkitorven vaikea ahtauma, kysytte.

Henkitorvi eroaa omaksi putkekseen jo toisella raskauskuukaudella, mutta senkin jälkeen sen kehittymistä voivat haitata muitten elinten poikkeava kehitys. Yleensä kehityshäiriönä syntynyt synnynnäinen henkitorven ahtauma ei esiinny yksinään vaan mukana voi olla mitä moninaisin joukko sisäelinten kehityshäiriöitä ja laajempiakin oirekokonaisuuksia.

Kysymyksenne on niin suppea, ettei valitettavasti ole mahdollista sanoa, mistä ajatuksissanne olevassa tapauksessa olisi kyse. Yleisellä tasolla voidaan vain sanoa, että henkitorven kehityksessä tapahtuu paljon häiriöitä kuten muidenkin elinten kehityksessä ja taustalla voi olla mikä tahansa lukemattomista tunnetuista syistä ja monet tilanteet jäävät vaille spesifiä syytä.

Näitä epämuodostumien syitä selvitellään perinnöllisyyslääketieteen yksiköissä. Luontevinta on ottaa yhteyttä sen yliopistosairaalan perinnöllisyyslääketieteen yksikköön, jossa asianomaista hoidetaan tai on hoidettu.

Ystävällisesti

Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka