Todennäköisyys saada Down-lapsi

Kysymys 

Hei! Yksi kysymys on askarruttanut minua jo vuosia. Saimme perheeseemme yhdeksän vuotta sitten Down-lapsen.OYKS:n perinnöllisyysklinikalta sanottiin tuolloin, että toisen Down-lapsen saamisen todennäköisyys on "melkeinpä nolla". Käsittääkseni todennäköisyys toisen Down-lapsen saamiseen on kuitenkin edelleen sama(iän myötä suurempikin?)kuin edellisenkin. Saimme äskettäin terveen vauvan emmekä käyneet raskausaikana seulonnassa. Odotusaikana mieleeni muistui po.todennäköisyysarviot. Miten on? Olenko oikeassa siinä, ettei mahdollisuus saada toinenkin Down-lapsi samaan perheeseen pienene? Onko perheitä, joissa on useampi Down-lapsi? Kysymykseni ei tietenkään koske perinnöllisyydestä johtuvia tapauksia.

Vastaus 

Kysymykseesi vastasi perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Sirpa Kivirikko Väestöliitosta.

Sikiön Downin oireyhtymän todennäköisyys lisääntyy äidin iän noustessa. Riski saada lapsi, jolla on Downin oireyhtymä on noin 20-vuotiaalla 1:1440, 25-vuotiaalla 1:1380, 30-vuotiaalla 1:960, 35-vuotiaalla 1:340, 40-vuotiaalla 1:84 ja 45-vuotiaalla 1:32. Joten merkittävästi riski alkaa nousta lähellä 40 ikävuotta. Ikäriskin takia Suomessa tarjotaan yleensä mahdollisuutta istukkanäyte- tai lapsivesitutkimukseen, josta voi määrittää luotettavasti sikiön kromosomit. Ikärajana on 35-40 vuotta asuinkunnasta riippuen.

Koska saitte lapsenne yhdeksän vuotta sitten, on iän myötä riski suurentunut Downin oireyhtymän suhteen, aivan kuten muistelitte. On kuitenkin hyvin harvinaista, että samaan perheeseen syntyy toinen lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, ellei perheessä ole jotain muuta riskitekijää, kuten esimerkiksi kromosomien translokaatio.

Niina Sillanpää