Toinen keskenmeno, Down-lapsi

Kysymys 

Minulla oli nyt toinen keskenmeno, molemmat menneet kesken viikoilla 6-7. Mitähän syitä tähän voisi olla? Ennen keskenmenoja syntyi down-lapsi. Olen 38 vuotta. Pitääkö menettää jo koko toivo saada terve lapsi.

Vastaus 

Hyvä kysyjä,
Toivoa ei pidä menettää, aika yleistä on että keskenmenoja saattaa olla kaksikin ja silti perheeseen syntyy sen jälkeen terve lapsi.

Yleisesti ottaen tiedetään, että 10-15 % raskauksista päättyy keskenmenoon. Tutkimuksissa on todettu, että äidin iän noustessa keskenmenot yleistyvät. Kun 20-29-vuotiailla 7-15 % raskauksista päätyy keskenmenoon, yli 40-vuotiaalla vastaava luku on jo 21-46%.

Silloin kun keskenmenoja on naisella kolme peräkkäin, puhutaan toistuvista keskenmenoista. Tällöin katsotaan, että sattuma ei selitä keskenmenoja, ja syytä selvitetään tietyin tutkimuksin (mm. vanhempien kromosomitutkimus, hyytymistekijätutkimukset, hormonitutkimukset, infektionäytteet, kohdun kaikututkimus)

Jos lapsesi Downin oireyhtymän on todettu johtuvan tavallisesta 21-trisomiasta ja hänellä on 47 kromosomia eli yksi kromosomi no 21 ylimääräisenä, on kromosomihäiriö satunnainen eivätkä keskenmenot liity siihen mitenkään. Harvinaisissa tilanteissa, joissa lapsen ylimääräinen kromosomi on liittyneenä toiseen kromosomiin (ns. translokaatio) voi jompikumpi vanhemmista kantaa kromosomimuutosta tasapainoisessa muodossa, mikä voisi aiheuttaa keskenmenoja. Varmaan kuitenkin tietäisit jos teillä jommallakummalla olisi tällainen translokaation kantajuus, koska jo lapsen kromosomitutkimuksen perusteella olisi nähty onko se mahdollisuus olemassa. Tavallisessa 21-trisomiassa ei vanhempien kromosomitutkimusta tarvitse tehdä.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri