Toisella kaksosista kromosomipoikkeama?
Hei,Kävin juuri varhaisultrasssa, jossa todettiin että toisella sikiöllä on turvotusta niskassa ja mahdollisuus kromosomipoikkeavuuteen on 1:12. Tarkoittaako tämä sitä että meillä on noin 8% mahdollisuus saada kehitysvammainen lapsi? Kuinka luotettava lapsivesitutkimus on? Kun kyse on kaksosista, jos toisella on poikkeavuus ja tehdään raskaudenkeskeystys mitkä ovat toisen sikiön mahdollisuudet selvitä? Kaksoset ovat eri pusseissa.
Tiedustelin asiaa Väestöliiton perinnöllisyyslääkäri Sirpa Kivirikolta ja hän vastasi kysymykseen:
"Kerroitte, että toisella sikiöllä on kaksosraskaudessa nähty turvotusta niskassa. Jos sikiöllä voidaan todeta yli 3 mm paksuinen niskaturvotus, arvioidaan kromosomipoikkeavuuden riskiksi 15-25 %. Toisin sanottuna 75-85 % sikiöistä kromosomit ovat normaalit. Niskaturvotuksen perusteella tiedetään vasta, että kyseessä on raskaus, jossa on riski kromosomipoikkeavuuteen. Tämän takia tarjotaan mahdollisuutta istukkanäyte- tai lapsivesitutkimukseen, jonka avulla voidaan luotettavasti selvittää sikiön kromosomien lukumäärä ja mikroskooppitutkimuksessa näkyvät kromosomien rakenteelliset poikkeavuudet. Tämän tutkimuksen avulla voidaan siis todeta tavallisimmat kromosomipoikkeavuudet. Osakeskeytyksen (toisen sikiön raskaudenkeskeytys) toteutuksesta ja toisen sikiön selviytymismahdollisuudesta voitte halutessanne keskustella hoitavan gynekologinne kanssa."
Ystävällisin terveisin Mira Vihmo