Translokaation aiheuttama Downin syndrooma
Tyttärelläni on ns. translokaation aiheuttama downin syndrooma (kromosomit 14 ja 21). Olen saanut tietää, että ko. muodon ei tiedetä poikkeavan tavallisesta downin syndroomasta. Tämä ei minua tyydytä, sillä olen erilaisilla nettisivuilla, mm. amerikkalalisilla, törmännyt esim. sellaiseen tietoon,että translokaatio on harvoin yhteydessä vanhempien ikään, sydänviat ovat harvinaisia jne. Saisitko ongittua jostain lisätietoa asiasta?Olisin myöskin kiinnostunut lukemaan vanhempien ajatuksia down-lapsen vanhemmuudesta.
Kysymyksesi on hyvin vaikea, ja siksi siihen on ollut vaikea löytää vastausta. Kehitysvammalääkäri Raija Johansson Pirkanmaan sosiaalipalvelujen kuntayhtymästä ehdotti, että ottaisit yhteyttä yliopistollisen sairaalan geneetikkoon. Mikä yliopistollinen sairaala on sinun perhettäsi lähellä? Suosittelen sinulle soittamista sen sairaalan keskukseen ja etsimään sitä kautta geneetikko.
Lastentautien ja kehitysvammalääketieteen erikoislääkäriMarja-Leena Hassisen vastauksen liitän sinulle tähän. Hassinen toimii ylilääkärinä Vammaisneuvolassa.
"Down-piirteet erityisesti liittyvät 21. kromosomin pitkän haaran eli q- haaran juovien 21 ja 22 ja kolminkertaistumiseen, vaikka kolminkertaistuminen tavallisimmissa tappauksissa käsittää koko 21. kromosomin. Riippuu kulloisenkin translokaation ilmenemästä, eli moninkertoistuneen kromosomimimateriaalin määrästä = geenisisällöstä, mitkä geenit ovat monistuneet, sydänvikageenejä on paikallistettu erityisesti kohtaan 22.2, joka on lähellä haaran loppupäätä. Translokaatio jossa 21. kromosomin koko q-haara on liittynyt toiseen 21. kromosomiin on tavallisin; 14. kromosomiin liittyvä toiseksi tavallisin.
Vanhempen kromosomit tutkitaan yleensä translokaatiotapauksissa, koska heistä joillakuilla on itsellään balansoitu translokaatio, jossa kromosomimateriaalia on tavallinen määrä mutta paikka poikkeava= liittynyt toiseen . Vanhemmmat ovat oireettomia.
Tällä muutoksella ei ole vanhemman iän kanssa mitään tekemistä, siksi translokaatio - Downit syntyvät kaikenikäisille. Teoriassa uusiutumistodennäköisuus toisessa raskaudessa on suurempi kun tavallisisia trisomioissa".
Down-vanhempien keskustelupalsta on osoitteessa http://www.kvtl.fi/keskustelu/
Ystävällisin terveisin
Niina Sillanpää