Translokaation periytyvyys
Hei, meillä on reilun vuoden ikäinen poika, jolla translokaatio 1 ja 19 välillä. Jossain edellisissä kysymyksissä tuli esiin, että translokaatio tapauksissa jommalla kummalla vanhemmista on tämä muutos oireettomana. Meiltä on tutkittu mutta kumpikin "normaali". Onko jotain jäänyt meille kertomatta?! Toinen asia siinä vastauksessa tuli esiin jota en ymmärtänyt oli että uusissa raskauksissa todennäköisyys kromosomimuutoksien uusiutuminen oli translokaatio-tapauksissa suurempi kuin esim. trisomiassa. Olenko ymmärtänyt väärin? Meillä 1. raskaus meni kesken toinen terve lapsi kolmas tämä kromosomimuutos mikä tod näk neljännessä? meille sanottiin, että tämä sattumaa ja ei mitään tod näköisyyttä uusiutua.
Hyvä kysyjä,
Tiedustelin asiaa Väestöliitosta perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Mirja Somerilta. Hän vastasi kysymykseesi seuraavasti:
"Lapsen kromosomitranslokaatio voi todellakin periytyä jommaltakummalta vanhemmalta, vaikka tämä on täysin terve ja oireeton. Tällöin tämän vanhemman kromosomiaines on kuitenkin poikkeavasti järjestäytynyttä eli hän on ns. tasapainoisen translokaation kantaja.
Kerrot, että teidän kummankin kromosomit on tutkittu ja tulokset ovat olleet normaaleja. Näin ollen lapsenne kromosomimuutos on syntynyt uutena muutoksena jompaankumpaan niistä sukusoluista, joista lapsi on saanut alkunsa. Erityistä syytä tällaiseen muutokseen ei tiedetä. Aikaisemman lapsen kromosomimuutoksen aiheuttama kromosomihäiriön riski perheenne seuraavissa raskauksissa on pieni, mutta kuitenkin hieman keskiväestön riskiä suurempi, noin 1/100.
Yleinen käytäntö on, että jos perheeseen on syntynyt yksi lapsi, jolla on jokin kromosomimuutos, voidaan perheen niin halutessa seuraavissa raskauksissa tehdä sikiön kromosomitutkimus joko istukan tai lapsiveden soluista. Kumpaankin tutkimukseen liittyy keskenmenoriski, jonka suuruus on 1/200.
Keskenmeno ensimmäisessä raskaudessanne tuskin liittyy mitenkään translokaatioasiaan, varsinkin jos kysymyksessä on ollut alkuraskauden keskenmeno."
Ystävällisin terveisin
Kaisa Ikävalko