Trigonokefaliako kehittymässä?

Kysymys 

Minulla on 5,5 kk vanha tytär. Syntyessä päänympärys 34 cm, 3 kk iässä 40 cm ja 5 kk iässä 41 cm. Hänellä jo synnyttyään erottuivat kallon saumat selkeästi korvien yläpuolelta aukileeseen, tälle lääkärit hieman naureskelivat. Nyt näkyy koko ajan selvemmin otsalla harjanne, siis nenästä ylöspäin aukileeseen. Se sekä näkyy että tuntuu selvästi. Otsa on nenästä ylöspäin ensin kohtisuora ja siitä ylöspäin luisu, pään korkein kohta on takaraivo. Pään takaosa on toiselta puolelta hieman ulkonevampi kuin toiselta. Aukile on auki, mutta mielestäni pienentynyt nopeasti. Pelkään onko lapsella trigonokefalia, sillä jokin häntä vaivaa.

On ärtyisyyttä, usein etenkin aamuisin suorastaan äkäinen. Hän pitää lähes jatkuvasti valittavaa ääntä, ellei ole meneillään jotain erikoisen mielenkiintoista. Hieroo paljon otsaa ja väsyneenä on nyt alkanut karsastaa. Korvien takana näkyy kolme poimua ja korvanlehtien alaosat ovat eteenpäin kääntyneet - voiko tämä liittyä johonkin oireyhtymään? Kannattaako lapsi tarkistuttaa esim. neurologilla? Neuvolassa on ilmaistu huoli, mutta sanottu että seuraillaan jatkuuko pään kasvun hidastuminen. Raskausaikana on selvitetty karyotyyppi ja se oli normaali.

Vastaus 

Hyvät trigonokefaliaa epäilevät vanhemmat,

Kerrotte tyttärenne pään kehityksestä paljonkin, mutta ette mitään hänen kehityksestään. Se ei nyt kuitenkaan ole oleellista. Näiden tietojen perusteella, teidän on tärkeää hakeutua lastenneurologin tutkimukseen asian ymmärtämiseksi ja mahdollisen hoidon ja kuntoutuksen aloittamiseksi. Kromosomitutkimukset selvittävät vain pienen osan synnynnäisistä kehityshäiriöistä, joten on varsin ymmärrettävää että tulos oli tällaisessa tapauksessa normaali.

Terveisin
Maija Wilska
kehitysvammalääkäri