Triple-X kromosomi, diagnoosi?
Hei,
Olen 49- vuotias nainen ja haluaisin saada varmuudenm onko minulla triple-x kromosomi. Olen sisaruksiani selvästi pidempi ja pikkusormeni kärjet kaartuvat selvästi sisään päin. Koulussa biologian tunnilla muistan kun porukalla katseltiin käyriä sormiani ja opettaja sanoi jotenkin että tuo on geeneissä. Oppiminen on tökkinyt tavalla ja toisella vuosien varrella. Miten voisin saada varman diagnoosin?
Hei,
Triple X tarkoittaa tilannetta, jossa naisella on yksi ylimääräinen X-kromosomi; tällöin karyotyyppi eli kromosomisto merkitään 47,XXX. Kyseinen kromosomipoikkeavuus on monesti varsin vähäoireinen, ja arvellaankin, että suuri osa Triple X -tytöistä jää diagnosoimatta.
Tyypillisimillään Triple X -tyttö on ulkonäöltään normaali, hieman pitkäkasvuinen perheeseensä nähden, lisäksi oppimisessa ja erityisesti kielellisessä kehityksessä voi esiintyä vaikeuksia. Niin tässä kuin lukuisissa muissakin oireyhtymissä voi esiintyä klinodaktyliaa (sormen pysyvä taipuneisuus sivuttaissuuntaan), joka on varsin yleinen löydös myös muussa väestössä.
Triple X voidaan diagnosoida perinteisellä kromosomitutkimuksella tai jollakin muulla sukukromosomien lukumäärän paljastavalla genetiikan laboratorion tutkimuksella (esim. FISH-tutkimus), jotka tehdään verinäytteestä. Tutkimuksiin tarvitaan lääkärin lähete.
Ystävällisin terveisin,
Rinnekoti-Säätiön Norio-keskuksen neuvonta