Triploidia, haploidia ja mosaikismi
Kuinka yleinen on mosaiikkimuotoinen triploidia (haploidy)? Kuinka suuri mahdollisuus on sen uusiutumiseen? clomeilla aikaan saatu sekä triploidy että poika. Yksi terve poika minulla on, syntyi 10/06.
Keskeytin raskauden vuonna 2005 ollessani 28-vuotias. Aiemmat ultrat paljastivat vain, että lapsi oli pienempi aina noin viikon, eli kasvu oli jälkessä. Siitä ei välitetty. Muuten kaikki oli ok, kunnes ultrassa havaittiin ongelmia, rv 19 lapsivettä todella vähän ym... Otettiin lapsivesinäyte, josta tuli vastais triploidia. Myöhemmin vasta diagnosoitiin mosaiikkimuodoksi, keskeytyksen jälkeen. Lapsi oli tyttö, 30% normaali ja 70% triploidy.
Olisiko lapsella ollut mahdollisuutta elää? Tiedän Ruotsissa yhden tapauksen, joka on 40 %xx ja 60 %xxx ja hän elää. Toki on vammainen. Mikä oli syy - munasolu vai siittiöt?
Hei,
Triploidia tarkoittaa sitä, että tavanomaisen kromosomiluvun 46 sijasta
kromosomeja onkin 69. Haploidinen kromosomisto, 23 kromosomia, on normaalisti vain munasoluissa ja siittiöissä, kun taas hedelmöittynyt munasolu ja sen tytärsolut ovat normaalisti diploidisia eli niissä on 46 kromosomia. Aivan raskauden alussa triploidiaa esiintyy 1-3 %:ssa alkioista, mutta lähes kaikki nämä raskaudet menevät itsestään kesken raskauden alkupuoliskolla.
Triploidia on voinut syntyä kahdella tavalla. On mahdollista, että munasolun
kromosomimäärä on ollut normaali 23, mutta siittiössä on ollut
kaksinkertainen kromosomimäärä tai sitten kaksi siittiötä on päässyt
samanaikaisesti hedelmöittämään munasolun. Toinen mahdollisuus on se, että munasolussa onkin normaalin 23 kromosomin sijasta ollut kaksinkertainen määrä eli 46 kappaletta kromosomeja, ja normaali siittiö on tuonut hedelmöityksessä 23 kromosomia lisää, jolloin tuloksena on ollut 69 kromosomia.
Mosaikismilla tarkoitetaan sitä, että sikiöllä on ollut kaksi eri solulinjaa, joissa toisessa on kromosomeja 69 ja toisessa normaali määrä 46. Näiden prosentuaalinen osuus voi vaihdella. Vaikka tila onkin jossain määrin
lievempi kuin 100 %:n triploidia, ovat keskenmenot jossakin raskauden vaiheessa tavallisia ja näitä lapsia on syntynyt elävänä erittäin harvoin. Erään tutkimuksen perusteella Hollannissa oli 20 v:n aikana syntynyt 28 lasta, joilla oli triploidiamosaikismi, ja tämän perusteella voidaan arvioida, että triploidiamosaikismia sairastavia lapsia ei synny Suomessa keskimäärin edes yhtä vuodessa. Syntyneillä lapsilla on ollut kehitysvammaisuutta, kasvuhäiriöitä ja erilaisia epämuodostumia. Kerroit, että rv:lla 19 oli lapsivettä jo hyvin vähän, mikä viittaa siihen, että sikiöllä oli ongelmia ja on mahdollista, että raskaus olisi myöhemmin mennyt itsestään kesken.
Tämä kromosomihäiriö syntyy satunnaisesti eikä ole toistunut perheissä, vaan seuraavat lapset ovat olleet terveitä. Kuitenkin mahdollisessa tulevassa raskaudessa voidaan, mikäli toivotte, tutkia sikiön kromosomit istukka- tai lapsivesitutkimuksesta.
Terveisin,
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto