Trisomia 18 ja 13

03.04.2014
Kysymys 

Hei! Minulla on menossa neljäs raskaus. Aikaisemmista terve tyttö ja poika sekä yksi keskeytynyt keskenmeno, joka huomattiin ultrassa raskausviikolla 11+, sikiö vastasi viikkoja 7+4. Kysyisin tuosta trisomiasta 13 ja 18. Onko tämä oireyhtymä perinnöllistä, koska kahdella eri serkulla (molemmat äidin sisarusten lapsia) on tälläinen raskaus todettu ja synnytys on käynnistetty raskausviikolla 33-35. Toisella vauva syntyi kuolleena ja toisella jaksoi elää 4 tuntia. Nyt onkin pieni pelko siitä, että onko tuo perinnöllistä ja kuinka voidaan tutkia riskiä trisomia 13/18:aan. Toiselle serkuistani oli sanottu, että oireyhtymä on tosi harvinainen, mutta onhan noita jo kaksi osunut samaan sukuun. Kiitos vastauksesta. -Ella-

Vastaus 

Hyvä Ella,

13- ja 18-trisomia eivät yleensä ole perinnöllisiä. Ne ovat harvinaisia, mutta huonolla onnella samaankin sukuun voi sattua molemmat. Äidin ikä (yli 35 vuotta) lisää niiden riskiä. Joskus harvoin 13-trisomian syynä voi olla suvussa esiintyvä translokaatio, jolloin ylimääräinen 13-kromosomi olisi kiinnittyneenä toiseen kromosomiin. Tämä olisi kuitenkin nähty lapsen kromosomitutkimuksessa ja varmaankin tiedossasi. 18-trisomia serkun lapsella ei kuitenkaan selittyisi silläkään, joten kyseessä on hyvin todennäköisesti vain ikävä sattuma.

Sikiön kromosomit voidaan tutkia alkuraskaudessa istukkanäytteen tai lapsiveden soluista. Näytteenottoon liittyy kuitenkin noin puolen prosentin keskenmenoriski. Niinpä niitä tehdään julkisin varoin vain, jos raskaudessa äidin iän tai muun johdosta on suurentunut riski kromosomipoikkeavuuteen. Tutkimuksen voi saada myös yksityisesti omalla kustannuksella, mutta silloin kannattaa harkita sen hyöty suhteessa kromosomipoikkeavuuden riskiin, johon oma ikä vaikuttaa eniten.

Omasta neuvolastasi saat selville, mitä seulontatutkimuksia kunnassasi on tarjolla. Jos seulontatutkimuksessa todettaisiin kohonnut riski, pääsisit myös jatkotutkimuksiin julkisin varoin.

Hyvää raskauden jatkoa toivottaen
Riitta Salonen
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto