Trisomia 22 -mosaikismi

Olen raskaana viikolla 15+1 ja sain viikko sitten istukkabiopsiasta tuloksen, että osassa soluista (30 %) on trisomia 22.

Epäilyt heräsivät niskaturvotuksella 3,2-3,7 vuoksi, jota oli myös yläselässä. Lisätutkimuksissa löytyi kaulakystat vähän alta 4 mm ja toinen vähän yli 4 mm. Virtsarakosta ja vatsalaukusta maininta, että ovat pienet. Lapsivesipunktio on tulossa huomenna, samalla myös ultrataan jo mahdollisesti näkyviä muita rakennepoikkeamia.

Olen lukenut, että usein sikiö on terve vaikka istukka ei, mutta nyt perinnöllisyyslääkäri ei paljon toiveita antanut jo nähtyjen poikkeavuuksien vuoksi.

Voisivatko poikkeamat olla myös ohimeneviä, johtuen huonosta istukasta? Trisomia 22 -mosaikismista on hurjan vähän tietoa, ja sekin aika lohdutonta. Onko tuolla diagnoosilla edes mahdollisuus kohtuulliseen elämään? Ennestään meillä on neljä tervettä lasta ja vanhempien kromosomit olivat normaalit, joten huono tuuri osui ilmeisesti vain omalle kohdalle.