Trisomia 9
Kohta 40-vuotiaalla tyttärelläni on trisomia 9 -kehitysvamma. Olen vuosien mittaan yrittänyt etsiä tietoa tästä trisomia 9 -syndroomasta (???), mutta huonoin tuloksin. Joiltakin ulkolaisilta sivuilta, jotka ovat yleensä espanjan- tai portugalinkielisiä, on löytynyt jotain, ainakin kuvia.
Nyt haluaisin tietää, saako Suomesta mitään tietoa tästä asiasta. Ja löytyyköhän Suomesta vastaavia tapauksia. Tyttärelläni on mm. portugalilaista verenperintöä. Kiitos jo näin etukäteen.
Hei,
Trisomia 9 kuuluu kromosomipoikkeavuuksien ryhmään, joista tunnetuin muoto on 21-kromosomin kolminkertaisuus (trisomia) eli Downin oireyhtymä. Kustannus Oy Duodecimin julkaisemassa kirjassa Lastenneurologia (Matti Sillanpää, Eila Herrgård, Matti Iivanainen ym., ISBN 951-656-058-X) vuodelta 2004 on lyhyesti luonnehdittu trisomia 9:ää näin (sivu 89):
Kokonaisten kromosomien 8- ja 9-trisomiat vastasyntyneellä ovat mahdollisia vain mosaiikkeina (trisomiamosaikismi), eli poikkeavuus rajoittuu vain osaan somaattisia kudoksia. Oireyhtymiin kuuluu useimmiten vaikea-keskivaikea kehitysvammaisuus, erikoiset ulkonäön piirteet ja epämuodostumia. Diagnoosi voi olla vaikea silloin, kun poikkeava solulinja ei löydy verinäytteen kromosomitutkimuksessa."
Kromosomipoikkeavuuksia biologisina ilmiöinä (mitä sikiön varhaisvaiheessa tapahtuu) on kirjassa selvitetty sivuilla 8789.
Suosittelemme ottamaan asiassa yhteyttä kehitysvammalääkäriin. Heitä on palkattuina erityishuollon kuntayhtymissä ja Norio-keskus (www.norio-keskus.fi) voisi mahdollisesti auttaa.
Ystävällisin terveisin
Vernerin verkkotoimitus