Trisomia-raskauden toistuminen
Mistä johtuu, että trisomia-riski kasvaa, jos on aikaisemmin todettu ko. raskaus? Ensimmäisen raskauteni (35-vuotiaana) riskiluvuksi tuli seulonnassa 1/220 ja sikiöllä todettiin Down. Nyt ikäni (36) ja tuon raskauden vuoksi riskilukuni on automaattisesti ilman seulontaakin 1/50, luultavasti isompi. Syytä ei minulle ole selitetty (perinnöllisyydestä ei tässä ole kyse) ja haluaisin kovasti ymmärtää, miksi uusintariski on niin korkea.
Ilmeisesti aika iso prosentti tavallisista keskenmenoista aiheutuu jonkin kromosomipoikkeavuuden vuoksi - tosin nämä eivät tule todennettua samalla lailla kuin pidemmälle edennyt trisomia-raskaus. Eikö tällainen keskenmennyt raskaus kuitenkin kasvata myös riskiä?
Kiitos avustanne!
Hyvä kysyjä,
Sikiön kromosomien lukumääräpoikkeavuusriskiä kuvaavat luvut ovat tilastollisia todennäköisyyksiä. Ne on saatu havainnoista, jotka on tehty ns. hyvin määritellyistä materiaaleista. Materiaalin on oltava riittävän iso ja luotettavasti tutkittu. Lisäksi tilastollisten menetelmien oikein valittuja.
Riskiluvut eivät siis kuvaa mitään biologista prosessia, vaikka äidin ikä, sikiön niskaturvotus tai veren AFP-pitoisuus helposti voidaan tässäkin yhteydessä sellaisiksi mieltää. Riskiluvut kertovat kuitenkin siitä, että kun tietyt ominaisuudet tietyn laatuisina esiintyvät yhdessä, niitten on havaittu olevan yhteydessä tietyn suuruiseen sikiön trisomiatodennäköisyyteen.
Eräs tällainen havainto on äidin iän vaikutus vastasyntyneen trisomiatodennäköisyyteen. 20-vuotiaalla se on n. 1:1530, 30-vuotiaalla noin 1:910, 35-vuotiaalla noin 1:380 ja 36-vuotiaalla n. 1:310. Jos äidillä aiemmin on ollut Down-vauva, on havaintoon perustuva todennäköisyys saada toinen Down-vauva n. 1-2%.
Kuitenkin nykyisin raskauden aikana tarjolla olevan sikiöseulan avulla pelkän iän tai pelkän aiemman Down-vauvan perusteella annettu riskiarvio tarkentuu ja voi merkittävästi pienentyäkin, sikiöseulatutkimus kun perustuu muihin muuttujiin.
Jatkuvasti on toki haluttu päästä perille niistä varsinaisista biologisista ilmiöistäkin, jotka ovat trisomian taustalla. Mitään kättä pitempää ei kuitenkaan vielä ole löytynyt sille, miksi jossain tilanteissa tai joillain ihmisillä on alttius kromosomien eroamishäiriöön sukusolujen kypsymisjakaantumisissa.
Varhaisraskauksien keskenmenoista suuren osan arvellaan johtuvan erilaisista kromosomipoikkeavuuksista. Varhaisraskaudessa keskenmenot ovat yleisiä. Vasta kun niitä on enemmän kuin kaksi, katsotaan kyseessä olevan keskenmenotaipumus ja olevan aihetta sen syyn selvittelyyn. Kuten toteatte, varhaisraskauksien keskenmenojen todentaminen tapahtuneeksi ei läheskään aina ole helppoa eikä ole resursseja yrittää selvittää kunkin syy. Juuri yleisyytensä ja vaikean todentamisensa vuoksi ei varhaisraskauden keskenmenoa olisi mielekästä ottaa muuttujaksi sikiön tilastolliseen trisomiatodennäköisyysarviointiin.
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL, yhdistynyt Sakes ja KTL) ovat julkaisseet alla olevista linkeistä löytyvät oppaat, joista voi olla Teille apua.
- Sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulonta (pdf)
Ystävällisesti
Maarit Peippo
lastentautien ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto