Trisomian tutkiminen

Kysymys 

Kävin raskausviikolla 15+0 S-AFP kokeessa. Tulos oli 18. Luin laboratorion ohjekirjasta, että tuloksen olisi pitänyt olla 22.1. Tulokseni on kuitenkin melkein 20 % alle mediaanin, eli miten suuri riski on saada lapsi, jolla on trisomia? Onko lapsivesitutkimus ainoa varma tapa selvittää, onko sikiöllä trisomia vai ei..? Olen iältäni 32-vuotias, niskapoimuturvotus raskausviikolla 12 oli 0.7 ja nenäluu näkyi. Suvussa ei ole trisomiaa tai muita kehityshäiriöitä.

Vastaus 

Hei

Antamiesi tietojen perusteella kaikki vaikuttaa olevan varsin hyvin. Normaali niskaturvotus, nenäluu ja niin edelleen. S-AFP:n normaali tulos on +- 2,5 MoM raskausviikkoihin suhteutettuna. Toisin sanoen tuloksesi on normaali, joten se ei lisää riskiä. 32-vuotiaana ikäriskisi raskausviikolla kaksitoista on 1:460. Lapsivesitutkimus on ainoa tapa tutkia sikiön kromosomit.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri