trisomiat, päihteiden vaikutus anomalioihin

Kysymys 

Hei!

Haluaisin kysyä trisomia 21 periytyvyydestä, tai lähinnä siitä, kannataako tässä tilanteessa maksaa itse Nipt - testi yksityisellä. Lisäksi kysyisin päihteiden vaikutuksissa munasoluihin sekä siittiöihin.

Eli olen aivan ensimmäisillä viikoilla raskaana. Olen pitänyt tärkeänä sitä, että vähintään 3-4kk ennen raskauden suunnittelua jätetään alkoholin käyttö välittömästi ,niin miehen kuin itsenikin kohdalla. Nyt kävi kuitenkin niin,että ehkäisy petti, ja olen raskaana. Olen itse käyttänyt aika ajoin rentoutumiseen turhankin paljon alkoholia, siis sen verran,että se ylittää riskirajat. Käyttö on ollut suht.säännöllistä ja painottunut viikonloppuihin.Humahakuista juominen ei niinkään ole ollut, enemmän ruuan kanssa,mutta määrällisesti siis enemmän kuin 1-2annosta. Humalassakin on tietenkin silloin tällöin tullut oltua.Mieheni on käyttänyt lähes yhtä säännöllisesti alkoholia, edeltävään 100 päivään mahtuu myös valitettavasti ainakin kaksi kovempaa humalaa. Onneksemme alkon käyttö on loppunut hedelmöittymisajankohtaan,tämän jälkeen en ole yhtä kuohuviinilasillista enempää juonut. Muuten elämme terveellisesti , olemme hyväkuntoisia jne. Foolihapon aloitin yllätysraskauden vuoksi suositukseen nähden myöhässä.

Kysymys siis kuuluu, miten suuri mahdollisuus on sille, että siittiöt tai munasolu ovat vaurioituneet säännöllisen alkoholin käytön vuoksi? Lisäksi haluaisin kysyä seuraavaa. Miehen veljellä on downin syndrooma, mutta muilla sukulaisilla ei trisomioita ole tietääkseni todettu. En siis tiedä onko veljen tapauksessa selvitetty, ettei kyseessä ole perinnöllinen muoto. Perhe on maalta, ja tietoa tälläisistä asioista on heikonlaisesti. Oman stressaavan luonteeni vuoksi olen muutenkin miettinyt lvpunktiosta maksamista,joka on tietenkin mahdollisesti turhaa, mutta oma ikäni on 30-vuotta, ja miehen jo kuitenkin 40- vuotta, ja tiedän miehen iän kasvatavan riskejä.

Vastaus 

Hei,

Downin syndrooma, eli trisomia 21 ei ole perinnöllinen, vaan kyseessä on satunnainen sukusolun, tavallisesti munasolun, kehityshäiriö. Nämä kehityshäiriöt lisääntyvät äidin iän myötä. Äidin ikä kasvattaa trisomia 21:n riskiä. Kolmikymmenvuotiaalla riski ei ole suuri, noin 1:1000.

Muutamalla prosentilla lapsista, joilla on Downin syndrooma, kolmas kromosomi numero 21 on kiinnittyneenä toiseen kromosomiin, tavallisimmin numeroon 14. Näissä perheissä oireyhtymä voi uusiutua helpommin.

Jos sinua kovasti huoletttaa trisomia 21:n periytyvyys, aivan ensimäiseksi tilanteessa kannattaa olla yhteydessä miehesi sukulaisiin ja selvittää tämä perinnöllisyys-asia (selvittää heiltä, onko periytyvyyttä tutkittu?). Riski periytyvyydelle on pieni. Apua tässä asiassa voitte saada asiassa lähimmän yliopistosairaalan perinnöllisyyskliniikalta, joissa annetaan neuvonta-apua. Lähetteen kliniikalle voitte saada esimerkiksi terveyskeskuslääkäriltä tai työterveyslääkäriltä

Sitten alkoholin käytön merkityksestä sikiön kehitykselle:
Varsinaisesti mitään riskirajaa juomiselle ei ole olemassa: kaikki alkoholin nauttiminen raskauden aikana voi olla haitaksi sikiön kehitykselle. Kun raskaus on vahvistunut, on syytä lopettaa juominen kokonaan. Sinun tilanteessasi ei ole syytä olla huolissaan, koska käyttö on käytännössä loppunut siihen kun raskaus on todettu. On kuitenkin hyvä pitää mielessä, että koska riskirajaa ei ole, on kaikki alkoholin käyttö, myös satunnainen kuohuviini, syytä jättää pois raskauden ajaksi.

Isän alkoholin käytön vaikutuksia sikiön kehitykseen ei täysin tiedetä. Tiedetään, että miehen runsas alkoholin käyttö heikentää sperman laatua, joka vaikuttaa mahdollisesti hedelmöittämiskykyyn. Isän alkoholin käytön ei ole kuitenkaan todettu vaikuttavan lapsen sikiöaikaiseen kehitykseen. Isän ja äidin runsaalla alkoholin käytöllä on joka tapauksessa vaikutuksia lapsen kehitykseen myöhemmällä iällä, joten juomiskulttuuria on hyvä pohtia perheessä myös lapsen synnyttyä.

Voit lukea raskaudenaikaisen alkoholinkäytön vaikutuksista sikiölle vernerin FASD -tietopankista.

Ystävällisin terveisin,
Verneri.netin toimitus