Tuberoosiskleroosia suvussa
hei! Saimme eilen tietää, että kahdella lapsellamme on tuberoosiskleroosi oireyhtymä. saimme myös väestöliiton numeron, kysyisin nyt voidaanko Suomessa tutkia, onko kyseinen oireyhtymä muillakin lapsillamme tai jommalla kummalla vanhemmalla? Tähän sairaala ei osannut vastata. Sanoivat, että joskus näytteet on lähetetty Englantiin, joskus vuosia sitten. Mutta nykyistä tilannetta eivät tieneet. Onko väestöliiton tutkimukset meille normaalin sairaalamaksun hintaisia vai yksityisiä asemia vastaavat hinnat?
Kysymykseen vastasi perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Mirja Somer Väestöliitosta:
"Tuberoosiskleroosi periytyy vallitsevasti eli autosomisesti dominantisti. Jos perheen kahdella lapsella on todettu tuberoosiskleroosi on todennäköistä, että jommallakummalla vanhemmista on geenivirhe, joka aiheuttaa niin lievän taudin, että mitään oireita ei ole ilmentynyt. Usein voidaan kuitenkin tutkimalla vanhempien ihoa selvittää, onko jompikumpi geenivirheen kantaja. Joskus tutkitaan lisäksi vanhempien silmänpohjat, munuaiset ultraäänellä tai tehdään muita lisätutkimuksia. Terveitä sisaruksia tutkitaan samalla lailla.
Geenivirheen selvittäminen on joskus aiheellista. Tuberoosiskleroosin geenitutkimuksia ei Suomessa ole saatavissa, mutta muutamasta potilaasta näyte on lähetetty Englantiin. Taudin voi aiheuttaa muutos joko geenissä TSC1 tai geenissä TSC2, ja muutos on lähes joka perheessä erilainen. Tästä johtuu se, että tutkimukset ovat työläitä ja siksi myös kalliita, eikä kaikissa tapauksissa potilaan geenimuutosta onnistuta löytämään.
Väestöliiton palvelut ovat perheille maksuttomia. Geenivirheen etsimistä emme täältä kuitenkaan pysty rahoittamaan. Vastaanotolla voidaan miettiä, onko geenitutkimus välttämätön ja jos näin on, miten se saataisiin järjestymään, voiko esim. sairaala sen maksaa."
Ystävällisin terveisin Mira Vihmo