Turnerin oireyhtymä

Hei! Meillä NIPT:ssä saatiin tulokseksi että sikiöllä olisi Turnerin syndrooma. Tätä aiemmin NT-ultrassa todettiin niskaturvotusta 14,26mm. Sikiöntutkimusyksikössä jatkotutkimuksissa ultrassa nähtiin hetkellisesti bradykardiaa joka korjaantui normi syketasoille. Ultrassa nähtiin pieni määrä pleuranestettä ja vatsaontelossa myös nestettä vähäsen. vartalolla kauttaaltaan nestettä. Pään, niskan selän ja vatsan alueilla. Tosin situssa mitattiin vain 7mm, tätä selitettiin minulle sillä että nestepallo niskasta saattanut levittäytyä laajemmalle alueelle koko kehoa?

Ennusteen on kerrottu uä-löydöksen perusteella olevan huono. Mietityttää kuitenkin kuinka paljon turnerin oireyhtymä yksin voi selittää nestekertymiä ja kuinka todennäköistä on että myöhemmässä vaiheessa voisi tulla ilmi jotain vakavia, sikiön hengen vaarantavia rakennepoikkeamia. Tuon yksittäisen bradykardia-kerran lisäksi ei sykkeessä ole myöhemmin tutkimuksissa nähty mitään poikkeavaa. Nyt rv14 menossa.