Turnerin syndrooma
Hei,
odotan esikoistamme jolla todettiin muutama viikko sitten istukkanäytteestä Turnerin syndrooma. Turnerin syndrooma ei itsessään herättänyt mitään pelon tunteita, ainoastaan suuri keskenmenon riski. RV 11+6 turvotukset olivat niskassa 6,2mm, ja muualla kehossa 2mm.
Kävimme tänään uudestaan ultrassa RV 15+6 ja turvotusta oli tullut lisää 1mm verran ja lisäksi nestettä oli päässyt vähän keuhkoihin. Onko nesteen pääsy keuhkoihin kovinkin yleistä Turner vauvoilla? Ja voiko se lähteä itsestään pois raskauden edetessä?
Hei,
Kuten varmaankin (toivottavasti) olette saaneet neuvontaa sikiön kromosomitutkimuksen tuloksen suhteen, niin Turnerin syndroomaan (monosomi X) liittyy erittäin korkea keskenmenoriski, luokkaa 90%.
Riski on jossain mielessä (ei kuitenkaan aivan suoraan) suhteessa turvotukseen. Turvotusta voi olla ihon alaisesti, jolloin se näkyy aluksi niskan alueella, mutta leviää lisääntyessään myös vartalon alueelle. Turvotus voi muuttua myös nestekertymiksi sikiön vartalon onteloihin eli keuhkopussiin, sydänpussiin, vatsanonteloon. Valitettavasti tämä muutos on ennusteellisesti usein huono ja useimmiten ei vähene raskauden edetessä. Löydökselle ei voi tehdä mitään parantavaa toimenpidettä.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri