Tutkimukset ennen raskautta
Suvussani on periytyvää kromosomivikaa (ilmeisesti 13-kromosomin translokaatio) ja haluaisin tietää, miten voisin selvittää oman tilanteeni jo ennen raskautta? Haluaisin tietää olenko itse kantaja, jotta voisin valmistautua mahdollisiin ongelmiin jo etukäteen.
Tilanteesi selvittämiseksi tarvittaisiin tarkempia tietoja siitä, minkälaisesta kromosomipoikkeavuudesta yksityiskohtaisesti on kyse, mitä sukua suvussasi poikkeavuutta kantavat henkilöt ovat sinulle ja miten pitkälle poikkeavuuden periytymisselvittelyt heidän kohdallaan jo on tehty. Näillä perustella sitten voidaan päättää, minkälaisia täydentäviä selvityksiä tarvitaan, onko sinulle tarpeen tehdä tutkimuksia ja jos sellaisiin on tarvetta, millaiset tutkimukset on syytä tehdä ja lopuksi arvioida kanssasi tutkimustulosten merkitys sinulle.
Perinnöllisiä kromosomipoikkeavuuksia selvitellään vain perinnöllisyyslääketieteen yksiköissä, joita on kaikissa yliopistosairaaloissa sekä Väestöliitossa ja ruotsinkieliselle väestölle Folkhälsanissa. Yliopistosairaaloihin ja Väestöliittoon tarvitaan lähete esim. terveyskeskuslääkäriltä tai muulta omalta lääkäriltä. Väestöliittoon tarvitaan lähetteen liitteenä erikseen maksusitoumus. Väestöliitosta voi kuitenkin saada puhelimitse (09 61622246) ilmaiseksi neuvontaa perinnöllisyyshoitajalta, jonka kanssa voi pohtia, miten olisi paras käynnistää oman asiansa selvittely.
Lähetteen perusteella perinnöllisyyslääketieteen yksiköstä otetaan yhteyttä sinuun ja ruvetaan kanssasi kokoamaan tarpeellisia palasia, pääset vastaanotolle ja lopulta on koossa tarvitsemasi vastaus sukunne kromosomipoikkeavuuden merkityksestä sinun elämässäsi.
Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto