Ultraäänitutkimuksen tulokset - lisäkysymys

Kysymys 

Hei,

Kyselin aikaisemmassa viestissäni Downin syndrooman riskistä. Kävimme ultraäänessä raskausviikolla 12 + 5, ja lääkäri ei löytänyt lapselta nenäluuta sekä totesi "reflux"-ongelman sydämessä (tämä on ilmeisesti suomeksi juuri sydämen eteisen ja kammion välisen läpan vuoto). Lääkärin mukaan niskaturvotusta ei ollut ja sikiön mitat olivat kaikin puolin normaalit (tarkkoja lukuja meille ei annettu, kuten Suomessa ilmeisesti on tapana) - ainoat poikkeamat olivat siis nämä kaksi asiaa. Tämän jälkeen kävin viela seerumiseulassa, josta saimme erittäin positiiviset tulokset. Down-riski oli tämän kokeen perusteella todella pieni (luokkaa 1:130.000).

Olemme nyt aika ihmeissämme siitä mikä kromosomipoikkeavuuden tai muiden epämuodostumien todellinen riski on. Lääkäri myös mainitsi, että tämä sydänongelma saattaa lapsella korjautua itsestään, joten siitä ei kannata vielä huolestua.

Olemme siis menossa kromosomitutkimukseen, mutta olisi hyvä tietää ennen sen tulosten saapumista mikä riskitilanteemme on.

Vastaus 

Valitettavasti kaikille mahdollisille sikiölöydöksille ei ole yksiselitteistä riskilukua.

Nenäluuta ei löydy kaikilta normaalikromosomistoisilta sikiöiltä eikä se vastaavasti ole poissa kaikilta sikiöiltä, joilla on poikkeava kromosomisto. Esimerkiksi Down-sikiöistä sitä ei löydy n. 60 - 70 prosentilta.

Ja kuten jo aikaisemmin sanoin, läppävuodon arvioiminen rvk 12 on vaativaa, ja niin kuin oma lääkärisi on sanonut, se voi vielä palautua.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri