Ultraäänitutkimus ja downin syndrooma

Kysymys 

Mitkä ovat ultraäänitutkimuksessa havaittavat merkit mahdollisesta downin syndroomasta viikolla 18 tai 19?

Vastaus 

Hei

Karkeasti voi sanoa, että mikä vain poikkeava löydös voi liittyä kromosomipoikkeavuuteen ja siten myös downin syndroomaan. Toisaalta down-sikiö voi ultraäänitutkimuksessa näyttää täysin normaalilta. Tyypillisin löydös on ehkä lyhyehköt reisi- ja olkavarrenluut sekä yleisemminkin muun muassa pienehkö sikiö, käden jatkuva nyrkkiasento ja litteähkö profiili. Löydöksinä voivat olla myös esimerkiksi sydänvika, kampurajalat, palleapuutos, suolistopoikkeavuus. Ultraäänitutkimuksen perusteella ei voi kuitenkaan tehdä kromosomitutkimusta.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri