Ultratutkimuksessa löytynyt tumma läiskä

Kysymys 

Esikoiseni on Down-lapsi ja alkaessani odottaa toista,kävin raskausviikolla 8. ultrassa jossa lääkärini huomasi sikiön päässä tumman läikän n:3mm. (Sikiö on viikkoihin nähden oikean kokoinen 15mm)En muista tarkkaan millä hän sitä nimitti, oliko jokin cystinen valcenne?Uusi ultra on 3-viikon päästä ja haluaisin pikaisesti tietää mitä tämä löydös pitää sisällään.Ennen raskautta jo päätin etten halua punktioon tai istukkanäytteeseen koska en raskautta keskeyttäisi.Nyt en tiedä mitä mieltä oon mistään.Kunnioitan kyllä muiden päätöstä puoleen ja toiseen.

Vastaus 

Hyvä Kysyjä,
Olen pahoillani, mutta en voi auttaa teitä. Ilmaisu "tumma läiskä" tai "cystinen valcenne" ei ole sellainen, jonka perusteella voisi mitenkään arvailla, mistä on kyse. Neuvon ottamaan yhteyden tutkimuksen tehneeseen lääkäriin ja pyytämään häneltä selvennöstä asiaan.

Ystävällisesti,
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka