Uskallanko luottaa?
Hei! Olen 35-vuotias, viidettä kertaa raskaana, nyt rv 12+2. Eläviä lapsia ei vielä ole, alkuraskauden keskenmenot 12/06, 04/08, 07/08 sekä kohtukuolema 10/07, rv 40+1. Vauvallamme todettiin 21-trisomia, joka tuli täysin yllätyksenä. Mitään viitettä ei ollut siihen, että vauva olisi sairas saati kuolisi kohtuun. Niskaturvotus hänellä oli 1,7, joten lapsivesipunktioon ei ollut silloin tarvetta ja rakenneultrassa kaikki oli hyvin.
Nyt tässä raskaudessa niskaturvotus oli 1,2 ja koska olen yhden Down-vauvan synnyttänyt, saan mahdollisuuden päästä punktioon. Ajattelin, että jos turvotus olisi yli sallitun rajan menisin punktioon, mutta koska tuo 1,2 on käsittääkseni normaali määrä, taidan jättää menemättä. Onko se täysin typerä teko taustani huomioon ottaen? En halua keskeyttää raskautta, tätä lasta on haluttu niin kauan. Mitä muita vammoja lapsivesipunktio paljastaa? Itse en pidä Downin syndroomaa keskeyttämisen syynä. Uskallanko luottaa, että tällä kertaa saisimme elävän, terveen lapsen?
Hei,
Onpa teillä ollut huono onni. Omat kromosominne on varmaankin jo tutkittu toistuneiden keskenmenojen vuoksi? Jos ne tiedetään normaaleiksi, ei ole näyttöä siitä, että teillä olisi ikäsi ja aiemman Down-raskauden aiheuttamaa riskiä suurempaa todennäköisyyttä lapsen kromosomipoikkeavuuksiin. Riski voisi olla n. 1 %, 1/100 luokkaa. Niskaturvotusmittauksen tulos, 12 mm, on hyvin keskimääräinen, mutta kuten omastakin kokemuksestasi tiedät, että se ei aina paljasta kromosomipoikkeavuuksia.
Lapsivesinäytteestä tutkitaan yleensä kaikki kromosomit, joiden poikkeavuuksista sukukromosomipoikkeavuudet, 18- ja 13-trisomiat ovat Downin oireyhtymän jälkeen tavallisimmat. Tutkimuksiin kuuluu myös lapsiveden AFP-määritys, joka voisi paljastaa rakenteellisia poikkeavuuksia, kuten selkärankahalkion, jota ei aina ultraäänitutkimuksissa havaita. Myös harvinainen, mutta vaikea synnynnäinen munuaistauti (kongenitaalinefroosi), joka aiheuttaa runsaan valkuaisvirtsaisuuden jo raskauden aikana ja johtaa munuaisen siirtoon yleensä ensimmäisen elinvuoden loppuun mennessä, aiheuttaa erittäin korkean lapsiveden AFP-pitoisuuden. Lapsivesitutkimuksen normaalit tulokset sulkevat siis pois osan mahdollisista kehityshäiriöistä, mutta takuita syntyvän lapsen terveyden suhteen ei sillä voi saada, kuten ei tarkimmilla ultraäänitutkimuksillakaan.
Ajattelette varmaan erityisesti myös ½-1% näytteenottoon liittyvää
keskenmenoriskiä. Monta keskenmenoa kokeneena se saattaa pelottaa eniten. Mielestäni ainoat oikeat henkilöt päättämään tutkimuksen tarpeellisuudesta juuri tässä tilanteessa olette te itse, miehesi ja sinä. Pohtikaa ennen päätöstä molempia vaihtoehtoja ja niihin liittyviä seuraamuksia omalta kannaltanne. Toivon, että sen jälkeen päädytte keskenänne samaan ratkaisuun, joka on ehkä kaikkein tärkeintä.
Parhain terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto