Uusi raskaus downin jälkeen ja perinnöllisyysneuvonta?
Hei, olen 33-vuotias neljän lapsen ja yhden enkelipojan äiti. Edellinen raskauteni päättyi keskeytykseen downin syndrooman vuoksi. Toivoisimme vielä uutta raskautta, mutta riskit pelottavat paljon! Miten voin varmistua, ettei kyseessä ollut periytyvä downtaipumus? Meille sanottiin, ettei perinnöllisyysneuvonnasta ole hyötyä kun tiedetään syy. Onko näin? Onko meillä oikeus vaatia lähetettä ja kenen se kuuluisi tehdä? Kyse on pienemmästä sairaalasta. Kuinka nopeasti kaavinnan jälkeen voi yrittää uutta raskautta? Kiitos!
Hei,
Kysyit miten voit varmistua siitä, että kyseessä ei ole periytyvä taipumus Downin oireyhtymään. Se voidaan päätellä siitä, mikä istukkanäytteen kromosomivastaus on ollut. Kun sikiöllä on todettu Downin oireyhtymä, on tavallisin tilanne se, että kromosomitutkimuksessa on nähty ylimääräinen irrallinen kromosomi no. 21 eli näitä kromosomeja on ollut kolme kappaletta kahden sijasta (ns. tavallinen 21-trisomia). Jos taas kyseessä olisi ollut harvinainen perinnöllinen muoto Downin syndroomasta, olisi ylimääräinen kromosomi no. 21 ollut tarttuneena toiseen kromosomiin (ns. kromosomitranslokaatio). Silloin olisi jo kromosomitutkimuksen lausunnossa ehdotettu molempien vanhempien kromosomien tutkimista ja todennäköisesti ohjattu teidät myös perinnöllisyysneuvontaan.
Tavallinen 21-trisomia on syntynyt satunnaisesti siittiön tai munasolun jakautumishäiriön seurauksena. Äidin ikä vaikuttaa Downin riskiin jonkin verran, sillä alle 30-vuotiaalla äidillä riski on pienempi kuin 1/1000 ja yli 40-vuotiaalla suurempi kuin 1/100. Kun perheessä on ollut Down-raskaus, on riski jatkossa hieman kohonnut samanikäisiin naisiin verrattuna, mutta kuitenkin pieni, alle 35-vuotiaalla vain yksi sadasta seuraavissa raskauksissa. Tämä oikeuttaa istukka- tai lapsivesitutkimukseen suoraan ilman seulontoja.
Fyysisistä syistä ei uuden raskauden aloittamiselle kaavinnan jälkeen ole varoaikaa, mutta psyykkiseen toipumiseen on yleensä annettava itselleen tarpeeksi aikaa tällaisen raskaan kokemuksen jälkeen.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto