Väärät hälytykset seulonnoissa

Kysymys 

Niskaturvotusultrasta kerrotaan, että 3/4 positiivisista seulontatuloksista on syystä tai toisesta niin kutsuttuja vääriä hälytyksiä. Koska jatkotutkimuksiin liittyy 0,5-1% keskenmenonriski, ajattelin mahdollisiin jatkotutkimuksiin menemisen päätöksen tueksi käydä yksityisesti alkuraskauden seerumiseulonnassa viikolla 10., koska kunnan puolesta ei kyseistä tutkimusta tehdä 26-vuotiaalle. Tuohon ultraan olen menossa vasta raskausviikolla 13. Laboratoriosta kerrottiin, että tarkimpaan seulontatulokseen päästään, kun alkuraskauden seerumitutkimustulos ja niskaturvotusultran tulos tutkitaan yhdessä. Tätä käsitystä tukee myös Oulun yliopistossa tehty tutkimus: http://www.hallinto.oulu.fi/viestin/vaitost/Niemimaa.html. Jäi askarruttamaan, että jos seerumiseulan tulosta tarkastellaan itsenäisesti ja siinä ei todettaisi kohonnutta riskiä kromosomipoikkeavuuteen, mutta niskaturvotusultrassa olisi kohonnut todennäköisyys, kuinka todennäköistä on, että niskaturvotusultrassa on ollut kyseessä mittavirhe tai muuten ns. väärähälytys? Tiedän, että luotettavasti yhdenkään seulonnan positiivisella tai negatiivisella tuloksella ei voi tietää, onko jatkotutkimus aiheellinen, mutta millainen todennäköisyys on tässä yhdistelmä tutkimuksessa? Kiitos jo etukäteen vastauksestanne.

Vastaus 

Hei

Sekä ensimmäisen raskauskolmanneksen niskaturvotus- että seerumiseulalla yksinään "löytyy" noin 50-60 prosenttia sikiöistä, joilla on downin syndrooma. Väärien positiivisten määrä on 5 prosenttia. Yksinään ne eivät välttämättä löydä samoja poikkeavia sikiöitä. Yhdistettyinä nikaturvotus + seerumi + äidin ikä -seulan katsotaan löytävän noin 80-90 prosenttia sikiöistä, joilla on downin syndrooma. "Hälytyksen" (riski on suurempi kuin 1:250) saaneilla sikiöillä voi myös olla jokin muu kromosomihäiriö tai rakenteellinen poikkeavuus.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri