Vanhempien sukulaisuus

Hei,

Vanhempien sukulaisuudella on merkitystä lähinnä harvinaisten sairauksien
peittyvän periytymisen kannalta. Lisätietoa:

• Peittyvä periytyminen (pdf)

Keskenään sukulaisia olevien vanhempien muuta väestöä suurempi riski saada sairas lapsi perustuu siihen, että he ovat voineet saada saman, harvinaisenkin sairautta aiheuttavan perintötekijän eli geenin yhteisiltä esivanhemmiltaan. Jos näin olisi käynyt peittyvästi periytyvän geenin suhteen, jokaisessa perheen raskaudessa olisi 1/4 eli 25 % riski, että lapsi saisi molemmilta vanhemmiltaan tämän virheellisen geenin ja sairastuisi.

Meillä kaikilla on muutama näitä geenejä yksinkertaisina, jolloin ne eivät aiheuta mitään oireita. Tällainen geeni on aina peritty toiselta vanhemmalta, joka on perinyt sen vanhemmaltaan jne. Kuvaamassasi sukulaisuudessa perheen vanhemmat ovat saaneet keskimäärin 1/8 eli noin 12 % samoja geenejä yhteiseltä vanhemmalta/isovanhemmalta. Siis, jos toisella perheen vanhemmista on jokin peittyvästi periytyvän sairauden geeni, se on myös toisella 1/8 todennäköisyydellä. Lapsen sairastumisen riskiksi yhden sairauden suhteen voi laskea 1/8 x 1/4 = 1/32 eli n. 3 % (3/100).

Geenitutkimuksia asian selvittämiseksi etukäteen on huonosti tarjolla. Mitkään "geeniseulat" eivät kata kaikkia mahdollisia geenivirheitä. Joidenkin suomalaisen tautiperinnön sairauksien geenejä on kuitenkin väestössämme epätasaisesti syntyseudusta riippuen, jolloin vanhempien yhteisten isovanhempien syntyseudulla voi olla merkitystä. Jos asia kovasti huolestuttaa, tämän voisi ehkä huomioida sitten, että kysyy oman yliopistosairaalan perinnöllisyyspoliklinikalta, onko juuri isovanhempien syntyseuduilla riskiä johonkin tiettyyn sairauteen, jonka kantajuutta tulevilta vanhemmilta ehkä olisi mahdollista selvittää. Edelleen, raskauden alussa voi kertoa asiasta neuvolassa, kun harkitaan, minkälaisia sikiön
seulontatutkimuksia tehdään.

Ystävällisin terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto