Varastoitumissairaus
03.04.2014
Kysymys
Mitä tarkoittaa 60-luvulla annettu diagnoosi: neuronaalinen varastoitumissairaus, synnynnäinen munuaisepämuodostuma (myös sydänvika). Veljeni eli 4-vuotiaaksi. Mistä sairaus johtuu? Onko periytyvää? Onko diagnoosi nykyään eri nimellä? Huonosti tietoa saatavana.
Vastaus
Hyvä epätietoinen,
Tuo varastoitumissairaus viittaa aineenvaihdunnan häiriöstä johtuvaan etenevään aivosairauteen. Niitä on suuri määrä, löytynyt lisää vuosikymmenten kuluessa. On mahdollista, että 1960-luvulla ei vielä osattu tautia diagnosoida tarkemmin.
Nyt kannattaa ottaa yhteyttä Norio-keskuksen perinnöllisyysneuvontaan (www.norio-keskus.fi), puh. (09) 855 1130. He pääsevät käsiksi veljenne sairaskertomuksiin.
Terveisin
Maija Wilska