Vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriö

Kysymys 

Olen raskaana, viikkoja 23+5. Kävin viikolla 15 sikiöseulonta verikokeessa, jossa istukan hormoni oli koholla. Jatkotutkimuksiin pääsin Kyksille, jossa rakenneultrassa todettiin vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriö. Lääkäri sanoi, että sikiön suolet ovat kietoutuneet napanuoraan. Monen kontrollikäynnin jälkeen on saatu selville, että kaikki sisäelimet, aivot, sydän ovat kunnossa. Ainoastaan vauvan vatsalaukku kulkee kehitykseltään n.viikon myöhässä. Myös kromosomitutkimus osoitti, että sikiön kromososmit ovat kunnossa. Haluaisin kysyä, miten tällainen häiriö vaikuttaa vauvan kasvuun ja onko siitä ongelmia myöhemmin? Millainen toimenpide on, kun vauva syntyy? Suositellaanko keisarileikkausta? Tietoa tästä asiasta on erittäin vähän. Olen iältäni 22-vuotias ja samanlaisia häiriöitä ei ole minun, eikä mieheni suvussa. Kiitos vastauksesta jo etukäteen.

Vastaus 

Hyvä kysyjä,

Kerroit, että jäit kiinni raskaudenaikaisessa 15 raskausviikon verikokeessa (seerumiseula), jossa todettiin istukkahormonipitoisuus korkeaksi. Syyksi paljastui jatkotutkimuksessa vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriö. Yleensä, jos sikiöllä on vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriö (gastroskiisi), on seerumiseulassa AFP eli alfa-fetoproteiini (sikiön erittämän valkuaisaineen) pitoisuus koholla. AFP kohoaa vatsanpeitteiden sulkeutumishäiriöissä, koska iho puuttuu tältä alueelta ja tämän takia sikiöstä pääsee tihkumaan valkuaisainetta lapsiveteen ja äidin verenkiertoon.

Gastroskiisi on alkuraskaudessa tapahtuva vatsanpeitteiden kehityshäiriö, joka ei yleensä ole perinnöllinen. Sikiöltä ei yleensä myöskään löydy kromosomipoikkeamaa. Kerroitkin, että kromosomitutkimus osoitti, että kromosomit ovat kunnossa.

Gastroskiisin ennusteen kannalta on tärkeää tietää kuinka paljon suolta on vatsanpeitteiden ulkopuolella ja onko myös muita elimiä esim. maksa vatsanpeitteiden ulkopuolella. Jos gastroskiisi on pieni, tällöin käytännössä vastasyntyneen vatsanpeitteet kurotaan kiinni kuten tupakkapussi. Synnytystapa arvioidaan tapauskohtaisesti. Kuitenkin suositellaan, että synnytys tapahtuisi mielellään yliopistosairaalassa.

Perinnöllisyyslääkäri Sirpa Kivirikko,
Väestöliitto