Vauvakuume ja NF1
Hei,
En oikein tiedä liittyykö NF varsinaisesti kehitysvammaisuuteen, mutta kun se oli tuolla teidän diagnoosilistassa niin uskaltaudun kysymään.
Mulla on todettu NF1 ja nyt on vauvakuume alkanut vaivata. Luulin olevani sinut oman diagnoosini kanssa mutta enpä taidakaan olla.
Tiedän faktat NF:stä: periytyy 50% varmuudella ja monet voi elää suht normaalia elämää. Ilmeisesti osalla (15%?) NF:stä on kuitnekin vaikeita oireita ja taudinkuva on hankala. Kehitysvammaisuuden riskikin taitaa olla isompi NF:ssä kuin "normaalisti".
Mitä vaihtoehtoja tässä on? Seulotaanko NF:ää jotenkin, vai seulotaanko vain vaikeimpia syndroomia? Lapsen mahdollisen NFn takia en voisi ikinä raskautta keskeyttää, mutta voiko esim IVF:n kautta varmistaa terve lapsi?
Luin jostain, että terveillä vanhemmilla on 3% riski saada jollain tavoin vammainen/sairas lapsi. Mikä on riski mun kohdalla saada lapsi, jolla NF ja sen vaikea muoto?
Neurofibromatoosi ja perhesuunnittelu on hyvin laaja ja moninäkökulmainen asia. Tyhjentäviä
vastauksia siitä ei ole mahdollista - eikä mielekästä - yrittääkään antaa internetissä toimivalla neuvontapalstalla. Ehdotukseni on, että pyytäisit omalääkäriltäsi tai kuntanne perhesuunnitteluneuvolan lääkäriltä tai muulta lääkäriltäsi lähetteen asuinpaikkakuntasi mukaisen yliopistosairaalan perinnöllisyyslääketieteen yksikköön perhesuunnitteluneuvontaa varten. Alkiodiagnostiikasta ja sen edellytyksistä saa vasta keskustelussa realistisen käsityksen.
Totta, että ilman mitään tunnettua etukäteisriskiäkin kaikilla on mahdollisuus saada vammainen lapsi ja tuon mahdollisuuden suuruus on noin 3 prosenttia. Samoin on totta, että neurofibromatoosin toistumisriski lapsellesi on yksi kahdesta eli 50 prosenttia. Mikä sitten olisi sellainen neurofibromatoosi, jota pitäisit vaikeana? Noin puolella on oppimisvaikeuksia ja sairauden oireisto on myös ikäriippuvainen. Tästä neurofibromatoosin vaikeudesta ja riskistä saa käsitystä vasta keskustelun pohjalta.
Yleisiin raskaudenaikaisiin seulontaohjelmiin ei neurofibromatoosi kuulu. Näissä seulonnoissa pyritään paljastamaan lähinnä Downin oireyhtymä (johtuu ylimääräisestä kromosomista nro 21) ja rakenteen vaikeat kehityshäiriöt.
Ehdotan siis, että hakeudut perinnöllisyyslääketieteen poliklinikalle perhesuunnittelukeskustelua varten. Tilanteessasi on erittäin suositeltavaa etukäteen hahmottaa asiat itselleen selviksi ja tehdä yhdessä perinnöllisyyslääketieteen yksikön kanssa suunnitelmat mahdollisista toimenpiteistä.
Terveisin
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri