Vauvan rakennepoikkeavuudet, alkoholista?
Meille syntyi muutama kuukausi sitten poikavauva jolla on syndroomaepäily. Niskaturvotusta oli alkuraskaudessa 3,7mm ja molekyylikaryotyyppitutkimuksessa tulos oli normaalit kromosomit. Tulos varmistettiin vauvasta verikokein vielä lapsen synnyttyä ja edelleen oli normaali löydös. Se miksi testit toistettiin, johtuu siitä että lääkäri totesi vauvalla poikkeavat kasvonpiirteet: ulkoneva otsa, leveä nenänselkä, silmät hieman etäällä toisistaan. Lisäksi nelisormipoimut käsissä, oli myös avoin valtimotiehyt sekä laajentuneet munuaisaltaat, kireä huulijänne ja kielijänne sekä alentunut lihasjäntevyys. Lisäksi pituskasvu ja päänympärys menee n. -2 käyrän tuntumilla (Olen tosin itsekin lyhyt ja vanhempi lapseni on myös pienikokoinen).
Käymme nyt lääkärillä hieman useammin mutta mitään diagnoosia ei ole vielä löytynyt. Meillä ei suvussakaan tiettävästi ole mitään oireyhtymiä. Lapsi ottaa hienosti kontaktia ja joissain asioissa jopa ikäistään edellä. Omasta mielestäni muistuttaa ulkonäöltään hyvin paljon vanhempaa sisarustaan ja itseäni nyt kun vastasyntyneen turvotukset silmistä ym lähtenyt. Se mitä minun piti kysyä oli, että voiko ennen plussatestiä juomani alkoholimäärät olleet vaikuttaneet sikiöön, voiko nämä kaikki rakennepoikkeavuudet tai osa niistä johtua alkoholista? Join rv 3+1 (tietämättäni raskaudesta) runsaat määrät alkoholia yhtenä päivänä juhlissa, sen jälkeen en tippaakaan.
En ole lääkärikäynnillä tajunnut kysyä tätä ja nyt tämä stressaa todella paljon että olenko aiheuttanut vauvalleni jotain peruuttamatonta. Seuraava polikäyntikin on vasta usean kuukauden päässä niin en pääse kyselemään vielä. Ja nyt kun tässä kerran kysellään niin miltä tämä mielestäsi vaikuttaa: onko taustalla hyvin todennäköisesti jotain oireyhtymää vai voiko nämä kaikki olla vain sattuman kauppaa? Kiitos vastauksesta jo etukäteen.
Hei,
Neuvoisin sinua olemaan yhteydessä poikaanne hoitavaan tahoon. Ollessasi yhteydessä heihin kerro, 1) mistä olet stressaantunut sekä 2) kuinka stressaantunut olet. He ovat hoitava taho, joten heillä on hoitovastuu vauvanne - ja välillisesti myös sinun, vauvan äidin - hyvinvoinnista.
Tärkeintä on nyt, ettet haudo asiaa yksin vaan ilmaiset huolesi vauvan lääkäreille. Äidin juominen ennen tietoa raskaudesta ei ole tavatonta, mutta on tärkeää että lääkäreillä olisi tutkimusvaiheessa kaikki tieto käytössään.
Ystävällisin terveisin,
Kehitysvammaliiton FASD-asiantuntija Sari Somer