Virhe 11. kromosomissa
Saimme tänään tietää, että poikamme kehityhäiriöiden syyksi oli varmistunut "ylimääräistä ainetta 11. kromosomissa". Menemme pian verikokeisiin, jotta saataisiin lisää tietoa. Minua vaan nyt mietityttää, että mitä tämä nyt oikein tarkoittaa - onko kyse jostain syndroomasta tms. vai eikö sitä voi vielä sanoa? Voiko tällainen tilanne johtua diabeteksestani?
Hyvä kysyjä,
Yleensä ottaen voidaan todeta, että ylimääräinen kromosomiaines aiheuttaa kehityshäiriöitä. Toisaalta ihmisillä on myös sellaista kromosomiaineksen määrän vaihtelua, jonka ajatellaan olevan täysin harmitonta. Näitä jälkimmäisiä löydöksiä todetaan uudella ja tarkalla molekyylikaryotyyppausmenetelmällä (aCGH).
Koska tiedossani ei ole niitä tutkimusmenetelmiä, joita poikanne kohdalla on käytetty, niin valitettavasti en tämän enempää pysty teitä auttamaan. Teidän täytyy vain odottaa lisätutkimusten tulokset, jonka jälkeen hoitava lääkärinne tai perinnöllisyyslääkäri selventää tilanteen perheellenne.
Ja vielä; kromosomiaineksen ylimäärät (ja puutokset) ovat pääsääntöisesti sattumalta syntyneitä perimän muutoksia. Diabetes ei aiheuta niitä.
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka