Voiko dysfasia periytyä?

Kysymys 

Olen 15-vuotias tyttö ja minulla on lievä dysfasia. Se todettiin noin 2-vuotiaana. Haluaisin vaan kysyä, että voiko dysfasia periytyä lapsiin, jos aion perustaa jonain vuotena perheen?

Kiitos vastauksesta. Toivottavasti saatte selvää.

Vastaus 

Uskoisin ymmärtäneeni kysymyksesi. Ellei sinusta tunnu siltä, kyseessä voi myös olla häiriö minun kielellisissä toiminnoissani.

Dysfasia on kielellisen kehityksen erityisvaikeus, jota pikkulapsilla esiintyy jopa 20 %:lla ja kouluikäisilläkin vajaalla 10 %:lla. Kyseessä on siis varsin tavallinen asia. Se kuuluu ns. alttiusominaisuuksiin tai -tauteihin, joita valtaosa sairauksistamme ja kehityksellisistä pulmista ovat.

Jokaisella on dysfasiaan altistavia tekijöitä, joita joskus on riittävästi, että oire tulee esiin. Kyseessä ei siis yleensä ole mikään varsinainen periytyvä ominaisuus. Jos lähisukulaisella on jokin tällainen alttiustauti tai -oire, on todennäköisyys oireen ilmenemiseen hiukan suurempi kuin väestössä keskimäärin. Millään tutkimuksella ei kuitenkaan voida selvittää asiaa ja tehdä järkeviä ennusteita.

Joskus harvoin dysfasia on kulkenut suvussa aivan vallitsevasti periytyvän ominaisuuden tavoin. Tällöin dysfaatikon lapsella on ollut 50 % mahdollisuus olla myös dysfaatikko.

Dysfasia saattaa olla osa jotain harvinaista oirekokonaisuutta, jotka voivat olla periytyviä. Nämä oirekokonaisuudet eli oireyhtymät eivät suinkaan aina aiheuta kehitysvammaisuutta ja ne voivat helposti jäädä normaalisti toimivien ihmisten kohdalla huomaamatta. Mikäli jonkin oireen toistumisesta jälkeläisille on huolissaan, olisi tällaiset lievätkin oireyhtymät tietenkin tunnistettava. Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö on siinä asiantuntija.

Kysymykseesi vastaisin yleisellä tasolla, että sinulla dysfaatikkona on hiukan suurempi todennäköisyys saada dysfasia-lapsi kuin sellaisella, jolla oiretta ei ole. Mikäli asia nyt tai tulevaisuudessa huolettaa sinua syvemmin, olisi sitä paras selvitellä perinnöllisyyslääketieteen yksikössä. Näitä on kaikissa yliopistosairaaloissa. Klinikkaan tarvitaan lähete, jota voit nyt pyytää esim. koululääkäriltä, terveyskeskuslääkäriltä, lastenneurologilta tai muulta lääkäriltä. Perinnöllisyysklinikassa selvitetään kaikki sinulle aiemmin dysfasian vuoksi tehdyt tutkimukset ja tehdään sinulle ns. kliininen lääkärintutkimus. Niitten perusteella arvioidaan tilanteesi ja mahdollisuudet ja tarve täydentäviin tutkimuksiin. Tärkeintä kuitenkin on selvitysten pohjalta perinnöllisyyslääkärin kanssa käyty keskustelu, jonka avulla ymmärrät syvemmin tilanteesi ja osaat paremmin tehdä ratkaisusi.

Hyvää kesän jatkoa toivottaen
Maarit Peippo
lastentautien ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto