Voiko endometrioosi aiheuttaa kromosomipoikkeavuuksia?

Kysymys 

Lyhyesti omaa taustaani: 25-vuotiaana raskaudenkeskeytys 18-trisomian vuoksi, 27-vuotiaana keskenmeno (jota edelsi vaikeudet tulla raskaaksi) ja nyt 29-vuotiaana vahva endometrioosiepäily, joka pohjautuu kipuihin ja raskautumisvaikeuksiin.

Olen lukenut että endometrioosi voi, jollakin tuntemattomalla tavalla huonontaa munasolujen laatua, joten pelottaa ajatuskin, että se olisi aiheuttanut ensimmäisen raskauden 18-trisomian ja toisen keskenmenon.

Onko tämä mahdollista?

Vastaus 

Endometrioosilla tarkoitetaan sitä, että kohdun sisäpinnan limakalvon kaltaista kudosta esiintyy jossakin muualla elimistössä, esimerkiksi vatsaontelossa tai munasarjoissa. Se voi aiheuttaa munasarjoihin kiinnikkeitä, mikä voi vaikeuttaa munasolujen irtautumista ja aiheuttaa ongelmia raskaaksi tulemisessa. Endometrioosilla ei ole yhteyttä kromosomihäiriöihin tai munasolujen laatuun.

18-trisomia syntyy yleensä satunnaisesti ja johtuu kromosomien jakautumishäiriöstä sukusolun muodostuessa. Siinä on kysymyksessä sukusolun kromosomien jakautumishäiriö, jossa yhteen sukusoluun on sattumalta tullut kaksi kappaletta kromosomia 18 yhden sijasta. Ylimääräinen kromosomi on voinut olla joko siittiössä tai munasolussa.

Ystävällisin terveisin,
Mirja Somer, perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto