Voiko Fragiili X-oireyhtymä jäädä diagnosoimatta lapsella?

Kysymys 

Jos mieshenkilöllä on Fragiili X-oireyhtymä, voiko käydä niin, että sitä ei diagnosoida lapsuudessa eikä edes varhaisessa aikuisuudessa?

Olen jäänyt miettimään tätä kuultuani, että eräällä noin 40-vuotiaalla miehellä ei tuollaista diagnoosia olisi, mutta että monet hänen tuntemansa ihmiset epäilevät hänellä olevan kyseisen vamman esim. hänen käytöksensä, lapsuudessa olleiden oppimisvaikeuksien ja hänen ulkonäkönsä vuoksi. Kyseinen henkilö ei ole esim. oppinut kunnolla lukemaan tai kirjoittamaan mutta osaa asua yksin vähäisen avun turvin.

Vastaus 

Hei,

On se mahdollista, että kehitysvamma on jäänyt diagnosoimatta jos vamman vaikeusaste on suhteellisen lievä ja/tai henkilö ei ole koskaan tarvinnut mitään yhteiskunnan järjestämiä tukipalveluja. Tuen saamiseksi tarvitaan yleensä lääkärin lausunto.

Voit lukea lisää Fragiili X -oireyhtymästä Tukiliiton Harvinaiskeskus Norion sivuilta.

ystävällisin terveisin,
Verneri.netin toimitus