Voiko Jacobsenin syndromaan kuulua karvoituksen lähteminen?

Kysymys 

Minulla on 14-vuotias tytär, jolla on Jacobsenin oireyhtymä (kromosomi 11 pitkän haaran deleetio mosaiikkimuodossa). Ongelmia on paljon, mutta nyt uutena on tullut hiusten, kulmakarvojen, ripsien ja muiden karvojen lähteminen. Myös sormien kynsissä on muutoksia ja näyttää siltä että nekin ovat lähtemässä. Kaikki alkoi vuoden -08 elokuussa.Tyttärelläni oli isossa varpaassa kynsisieni, johon hän sai tablettilääkityksen (Lamosil). Parin viikon päästä lääkkeen aloittamisesta hiuksia alkoi lähteä pikkuhiljaa.

Seurasin tilannetta, mutta kun hiusten lähtö jatkui, niin otin ihotautilääkäriin yhteyttä ja lääke lopetettiin. Päänahkaa hoidettiin kortisonilla , mutta senkin käyttö jouduttiin lopettamaan kun se aiheutti kasvojen punaiseksi lehahtamista. Tytärtäni on nyt tutkittu siitä asti, mutta mitään syytä karvojen lähtöön ei ole löytynyt. Odottelen tällä hetkellä vastauksia mm. tumakokeesta, koska reumaakin ollaan epäilty. Voiko hiusten lähtö kuulua oireyhtymään? Syytähän hiusten lähtöön ei välttämättä saada selville.

Vastaus 

Hyvä kysyjä,

Löysin Jacobsenin syndroomasta tänä vuonna kirjoitetun katsausartikkelin, joka perustuu yli 200 julkaistun Jacobsen-potilaan oirekuvaan. Kirjoittajalla itselläänkin on henkilökohtainen kokemus yli 60 potilaasta. Artikkelissa ei mainita mitään hiusten/karvojen/kynsien lähdöstä, joten ne eivät ole ainakaan tyypillisiä Jacobsen oireita. Tässä vielä linkki k.o. artikkelin, joka on kirjoitettu käyttäen lääketieteellistä englantia: Jacobsen syndrome.

Parhain terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka