Voiko olla mahdollista, että toisen sukupuolen omaavat siittiöt ovat viallisia?
Voiko olla mahdollista, että toisen sukupuolen omaavat siittiöt ovat viallisia? Meillä on viisi poikaa ja kuudes syntyy elokuun puolivälissä. Jouduimme keskeyttämään down raskauden huhtikuussa 2005, koska tyttärellämme oli pahoja rakennevikoja ja itse vuodin jatkuvasti verta.
Nyt haluaisinkin tietää, että onko tieteellistä näyttöä, että toiset siittiöt voivat olla viallisia ja aiheuttaa kehitysvamman lapsella. Meillä ei ole todettu perinnöllistä downin syndroomaa, vaan tämä oli puhdas sattuma!
Hyvä Kysyjä,
Mikäli ymmärsin oikein, teillä on viisi tervettä poikaa ja kuudes lapsenne oli Downin oireyhtymää sairastanut tyttö, jolla lisäksi oli vaikeita elinten rakennevikoja. Tilanteestanne ei voi vetää johtopäätöstä, että perheenne isän Y-kromosomin sisältävät ns. poikasiittiöt ovat "terveitä" ja X-kromosomin sisältävät tyttösiittiöt "sairaita".
Lapsia ns. luonnonmenetelmällä hankittaessa on periaatteessa 50% mahdollisuus saada tyttö ja 50% mahdollisuus saada poika. Kumpi vaihtoehdoista kullakin kerralla toteutuu, on sattumasta kiinni.
X-kromosomilla ei ole yhteyttä Downin oireyhtymään. Dowin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista nro 21. Kyseinen ylimääräinen kromosomi tulee useammin munasolun mukana kuin siittiön mukana. Joskus harvoin voi taustalla olla myös kromosomien uudelleenjärjestymä, joka voi olla periytyvä.
X-kromosomissa on runsaasti yksilön kasvuun ja kehitykseen vaikuttavia perintötekijöitä. Y-kromosomissa niitä on melko vähän. Siksi X-kromosomissa on myös suhteessa useammin erilaisia vaurioittavia muutoksia eli mutaatioita. Siksi voidaan spekuloida, että X-siittiöihin tulisi useammin vikoja. Toisaalta tytöillä on toinenkin X, äidiltä saatu. Kunhan tytön jompi kumpi X on riittävän kunnossa, ei toisen X:n viat häntä juuri haittaa.
Yhteenvetona toteaisin, ettei kuudennen lapsen sukupuolella ollut yhteyttä hänen vammaisuuteensa.
Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri