Voiko poika olla FRAX kantaja?
Kysymys on lyhykäisyydessään se, voiko poikalapsi olla lieväoireinen FRAX-kantaja tai lieväoireinen FRAX-syndroomaa sairastava? Mahdollinen frax-kantajuus äidillä.
Meillä on 9-vuotias poika, jolla on aika kapea-alaista oppimisvaikeutta. Lisäksi monet FRAX-lapsista kerrotut asiat kuten taipumus ahdistukseen ja toistuvat toiminnot (pitää imeskellä ja purra jotakin koko ajan esim hihoja, paitaa) kuulostavat tutuilta. Jossain vaiheessa mietittiin onko pojalla asperger, kun tapaa haaveksia, mutta tämä suljettiin pois. Mitään ulkoisia piirteitä tai kehitysvammaa ei kuitenkaan ole havaittu. Poika on suorastaan fiksu - suurin vaiva on oppimisvaikeudet äidinkielessä. Jatkokartoituksia on tulossa oppimisvaikeuksien suhteen koulutoimessa.
Nyt selvisi, että pojan serkku on frax- mutaation kantaja. Ketään meitä muita ei ole tutkittu, mutta minulla on epäilys, että frax-kantajuus voisi hyvinkin olla minun puolelta sukuani.
Nettiselailuissani olen törmännyt ainoastaan tietoon, että frax-kantajasukujen miehet ovat joko täysin terveitä tai keskivaikeasti tai vaikeasti kehitysvammaisia. Voiko pojallamme olla frax-mutaation kantajuus tällaisilla tiedoilla vai onko kyseessä jokin muu syy oppimisvaikeuksiin? Lähtökohtaisesti ei pojalta varmaan lähdetä frax-tutkimuksia tekemään ennen ikää jolloin alkaa perustaa perhettä.
Frax-kantajuus todettu siis pojan äidin siskon tyttärellä.
Hyvä kysyjä,
Fragile-X (FRAX) -oireyhtymä on oireiltaan ja vaikeusasteeltaan sekä kantajatytöillä että -pojilla niin vaihteleva, että ensimmäiseen kysymykseesi "voiko poikalapsi olla lieväoireinen FRAX-kantaja tai lieväoireinen FRAX-syndroomaa sairastava?" vastaan myöntävästi, kyllä voi. Toisaalta poikasi oppimisvaikeus ja muut piirteet voivat hyvinkin johtua muistakin syistä.
Pojilla ja miehillä voi olla ns. Frax-esimutaatio, jonka aiheuttamista lievistä oireista on viimeaikoina raportoitu yhä enemmän. Esimutaatio tarkoittaa sitä, että geenin pidentynyt toistojakso ei vielä ole aiheuttanut sen inaktivoitumista. Se johtaa pojilla selvään kehitysvammaan, jollei muutos esiinny mosaiikkimuodossa, joka on vielä yksi vaihtoehto.
Onko sisaresi tyttären frax-kantajuuden vuoksi suunniteltu jatkotutkimuksia? Useinhan halutaan tietää, onko muilla sukulaisilla oireyhtymän periytymiseen liittyviä riskejä. Jos tytär on perinyt mutaationsa äidiltään eli sisareltasi, voidaan myös oma kantajuutesi tutkia. Sehän olisi edellytys sille, että poikasi olisi voinut saada mutaation missään muodossa. Toisaalta, jos poikasi oireet vaativat diagnostista selvitystä, myös hänelle voidaan tehdä FRAXA-geenin tutkimukset.
Jos tutkimuksia halutaan, niiden järjestäminen saattaisi olla helpointa perinnöllisyysneuvonnassa, jonne voitte saada lähetteen esim. sisaresi tyttären tai poikasi lääkäriltä.
Parhain terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto