Voivatko matalat seerumiarvot liittyä testeissä löytymättäkin vammoihin?
Hei,
sain juuri kuulla, että minulla on 1/90 riski saada trisomia 13/18 sairastava lapsi.
Meille on varattu aika jatkotutkimuksiin ja Nipt-testiin sijaan valitsen heti istukkabiopsian, koska on laajempi ylipäätään. Jos Nipt-testikin hälyttäisi, olen ymmärtänyt että istukka- tai lapsivesinäyte otetaan joka tapauksessa.
Syy siis tähän ovat ilmeisen matalat seerumiarvot. En edes itse tiedä niitä vielä, en ollut perehtynyt ennen tätä.
Pohdin, että jos nyt testeistä ei mitään paljastuisikaan, niin voiko lapsella olla jotakin muuta vammaa mitä testit eivät osaa etsiä. Näiden seerumien perusteella. Nt-ultrassa niskapoimi oli 1,1mm eikä muuta rakennepoikkeavuutta löytynyt.
Jos ei löydy rakenteellisesti jatkossakaan poikkeavaa, voiko kuitenkin olla, että matalien seerumien vuoksi olisi vaikkapa jotakin älykkyyden kehityksen haastetta tai vastaavaa.
Pohdin myös toki Nipt-testin ja muiden näytteiden välillä.
Nipt-testi ei löydä esim. triploidiaa. Missä vaiheessa odotusta se yleensä huomataan esim. ultrassa vai voiko sitä ultrassa havaita?
Hei,
Kysymyksestä ei käy äidin ikä esille, mutta oletan sen olevan "nuori". Joten korkea riskiluku on seerumiarvoista johtuva (niskaturvotus normaali).
Jos molemmat arvot ovat matalia, liitetään se nimenomaan muihin trisomioihin kuin 21-tris (korkea hCGvb) sekä triploidiaan. Ehkä itsekin valitsisin istukkanäytteen.
Jos kromosomit ovat normaalit, niin lähinnä riskinä voi pitää (myöhemmin) ilmaantuvaa istukkaperäistä sikiön kasvun hidastumista tai jopa sikiön menehtymistä. Varsinkin matalaan PAPP-A taasoon on liitetty suurentunut raskausmyrkytyksen (pre-eclampsia) kohonneen verenpaineen ym vastaavien raskausongelmien kehittymisen riski.
Varsinaisiin sikiöperäisiin poikkeavuuksiin, muihin kuin kromosomiperäisiin ei matalia seerumiarvoja ole yhdistetty. Tiploidiaa voidaan epäillä ultraääni -löydösten perusteella mm. sikiön kokosuhteiden, istukan rakenteen pohjalta.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri
------
Oliko Verneri.netin neuvontapalstasta sinulle hyötyä? Palautteesi on meille todella tärkeää!
Vastaa lyhyeen kyselyymme tästä linkistä!