VSD/ASD/ kuulovamma
Lapseni syntyi pienenä ns. small for date B-kaksosena rv 31+5 ja painoi 950 g (A-tyttö painoi 1930 g). Lisäksi minulla oli pre-eklampsia verenpainelääkityksineen. B-tytöllä todettiin VSD/ASD, joka leikattiin 5 kk:n iässä. 6 vuoden iässä todettiin myös keksivaikea kuulovamma. Nyt odotan 42-vuotiaana kolmatta lastani. Ultraäänessä ei ilmennyt mitään poikkeavaa, myös kromosomitestitulos oli normaali. Kysymykseni kuuluu: Kuinka suuri on riski, että 1. lapsi syntyy keskosena (pre-eklampsia uusii) 2. lapsella on VSD/ASD 3. lapsella on kuulovamma.
Kaksosilla, varsinkin identtisillä, on hyvin tavallista, että heillä on kasvueroa syntyessä. Toisinaan se voi olla jopa 1 kg. Pre-eclampsia vaikuttaa myös usein sikiön kasvuun heikentämällä istukan toimintaa. A-tyttö oli kuitenkin normaalin kokoinen raskausviikkoihin nähden, joten pre-eclampsia tuskin oli syy pieneen syntymäpainoon, vaan istukan verenkierron jakautuminen ja siten sikiöiden ravitsemus on ollut erilainen. Keskosuuteen taas on varmaankin vaikuttanut kaksosuus ensisijaisesti. Näin ollen nyt yksisikiöisessä raskaudessa riski sen suhteen ei juurikaan ole lisääntynyt. Pre-eclampsia saattaa esiintyä vain 1. raskaudessa (yleisimmin 1. raskaudessa) ja jälleen monisiköisyys lisää sen riskiä. Toisaalta iän myötä riski jonkin verran kasvaa. Monien aikaisempaan raskauteen liittyneiden ongelmien riski siis on huomattavasti pienempi yksisikiöisessä raskaudessa. Perinnöllisyyslääkäri ottanee kantaa sydänvian ja kuulovamman uusiutumisriskiin.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri
Yleisesti ottaen kun lapsella on kahdenlaista ongelmaa tulee aluksi mieleen kysyä onko oireyhtymän mahdollisuus poissuljettu, sillä kukin oireyhtymä noudattaisi omia periytymissääntöjään.
Jos sitten ajatellaan että lapsenne ongelmat ovat syntyneet toisistaan täysin erillisinä, tiedetään periytymisriskeistä seuraavaa: Synnynnäiset sydänviat periytyvät monitekijäisesti ja toistumisriskit niihin ovat pieniä. Silloin kun perheen yhdellä lapsella on todettu ASD/VSD on tulevien sisarusten riski synnynnäiseen sydänvikaan 2.5-3 %. Tämä koskee tilannetta jossa kenelläkään lähisuvussa ei ole samanlaista synnynnäistä sydänvikaa.
Lasten kuulovammoista arvioidaan, että noin puolet ovat syntyntyneet ulkoisten (usein tuntemattomien) tekijöiden vaikutuksesta, eivätkä ole perinnöllisiä. Perinnöllisistä kuulovammoista puolestaan osa on peittyvästi, osa vallitsevasti periytyviä. Peittyvälle periytymiselle on tyypillistä, että vanhempien kuulokäyrät ovat normaaleja eikä suvussakaan ole muita kuulovammaisia. Niissä tulevien sisarusten riski samantyyppiseen kuulovammaan olisi 1:4 eli 25 %. Vallitsevasti periytyvälle kuulovammalle taas on tyypillistä se että jommankumman vanhemman kuulo on alentunut ja hänen puolellaan suvussakin voi olla huonokuuloisia, vaikka kuulovamman tai kuulonaleneman aste voi olla hyvin vaihteleva. Vaikka vallitsevassa periytymisessä geenivirheen periytymisriski sisaruksille sinänsä olisi 1:2 eli 50 %, ei kaikille geenivirheen perineistä tule kuulovammaa.
Terveisin,
Mirja Somer
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri