Werdnig-Hoffmanin syndrooma
Hei,
olemme suunnitelleet viime aikoina perheenlisäystä, mutta mieltä askarruttaa kysymys Werdnig-Hoffmanin syndroomasta. Äidin sisaren lapsella oli kyseinen sairaus, ja hän menehtyi noin vuoden vanhana. Haluaisimmekin tietää, voiko tämän sairauden mahdollisuutta tutkia etukäteen ennen raskautta tai raskauden aikana? Jos voi, mihin meidän kannattaisi olla yhteydessä?
Hyvä tuleva äiti,
Kysyit Werdnig-Hoffmanin syndroomasta (Spinaalinen lihasatrofia, SMA 1), joka on autosomissa peittyvästi periytyvä, muutaman kuukauden ikäisellä lapsella ilmenevä lihassairaus, periytymistavasta katso tarkemmin http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/genetiikkaa-tietoa_perinnollis2/.
On ymmärrettävää että näin vaikean sairauden osuminen omaan sukuun huolestuttaa. Sairauden riski toistua lapsen omissa sisaruksissa aikanaan on ollut huomattava, yksi neljästä. Kuitenkin mentäessä vähänkin kauemmaksi suvussa riskit pienenevät ratkaisevasti. Niinpä tulevan lapsenne riski SMA1-sairauteen on onneksi erittäin pieni, laskennallisesti vain 1:960.
Tämä riskiluku perustuu seuraavaan: Jos menehtyneen lapsen vanhemmat kantavat sairauden geeniä, on äitisi riski olla saman geenivirheen kantaja yksi kahdesta ja oma riskisi olla kantaja yksi neljästä. Jos puolisosi lähisuvussa ei ole samaa sairautta, on hänen riskinsä olla kantaja sama kuin väestössä yleensä eli 1:60. Silloin todennäköisyys että olisitte molemmat kantajia, on 1:4 x 1:60 eli 1:240. Lapsenne riski saada sairaus on tästä yksi neljäsosa, 1:960. Tätä lukua voidaan verrata siihen jokaisessa raskaudessa olevaan 2-3 %:n riskiin, että syntyneellä lapsella on jokin isompi epämuodostuma tai sairaus.
Silloin kun riskit ovat näin pieniä , on kunnallisella puolella näitä melko hintavia geenitutkimuksia tehty ainoastaan poikkeustapauksissa, silloin kun huoli on erityisen suuri. Geenitutkimuksilla ei kuitenkaan saataisi aivan 100 %:n varmuutta siitä, että kantajuutta ei ole. Käytännössä tutkimuksiin pääsyyn tarvitaan terveyskeskuksen lähete oman yliopistosairaalan perinnöllisyyspoliklinikalle.
Raskauden aikana tutkimuksia tehdään ainoastaan niissä perheissä, joihin on syntynyt SMA1-tautia sairastava lapsi tai jos molemmat vanhemmat on todettu kantajiksi. Tämä johtuu siitä, että tutkimukseen tarvittaisiin istukka- tai lapsivesitutkimus, joihin liittyy aina keskenmenoriski.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
Väestöliiton perinnöllisyyslääkäri