xxx-syndrooma

Hei,

Pahoittelut vastauksen viivästymisestä. Ohjasimme kysymyksesi harvinaisten sairauksien asiantuntijoille, Norio-keskuksen neuvontaan. Alla heidän vastauksensa:

Triple X-syndrooma, tai XXX-oireyhtymä, on sukupuolikromosomien poikkeavuus, jonka aiheuttaa ylimääräinen X-kromosomi naisilla. Kromosomit merkitään 47,XXX (naisen normaali kromosomisto on 46,XX). Kyseessä on naisten tavallisin kromosomaalinen poikkeavuus, jonka arvioidaan esiintyvän noin yhdellä tuhannesta syntyneestä tyttölapsesta.

XXX-tytöt ovat yleensä rakenteeltaan ja ulkonäöltään normaaleja, joskin pitkäkasvuisia. Erityisesti puheenkehityksen häiriöiden riski on suurentunut, jonkin verran suurentunut riski on myös oppimishäiriöihin ja motorisen kehityksen viivästymiseen. Sisaruksiinsa ja verrokkeihin nähden XXX-tytöt saavat älykkyystesteissä usein heikompia tuloksia, mutta vaihtelua on runsaasti - heikkolahjaisesta älykkääseen. Koska suuri osa XXX-tytöistä on vähäoireisia tai oireettomia, arvioidaan että vain noin 10 % saa diagnoosin. XXX-tyttöjen oireita hoidetaan tarvittaessa yksilöllisesti suunnitellulla kuntoutuksella ja erityisopetuksella.

Olette todennäköisesti saaneet jo tutkimustuloksen selvittyä lähetteen perinnöllisyysneuvontaan, jossa pääsette käymään XXX-oireyhtymään liittyviä yksityiskohtia vielä tarkemmin läpi omista lähtökohdistanne.

Ystävällisin terveisin,

Verneri.netin toimitus