xxxxy syndroma
2-vuotiaalla pojallani on todettu xxxxy syndrooma, hänellä on diagnosoitu klinefelter karyotyyppi 49. Tämä kuitenkin eroaa tuosta klinefelteristä ja en netistä löydä mitään suomenkielistä tietoa kyseisestä karyotyypistä. Sen tiedän että syndrooma on erittäin harvinainen, onko Suomessa ketään lääkäriä joka olisi jollain tapaa tähän erikoistunut ja jolta saisi tietoa ja vähän uskoa tulevaisuuden suhteen? Poika on pienikokoinen n. 11 kg ja vajaa 80 cm pitkä. Hän ei kävele eikä seiso ilman tukea, hänellä on hypotoniaa. Hän sairastaa myös kilpirauhasen vajaatoimintaa.
Hyvä kysyjä,
Pojallasi todettu kromosomimuutos 49,XXXXY merkitsee sitä, että hänellä on kolme ylimääräistä X-kromosomia, yleensähän pojalla on Y-kromosomin lisäksi yksi kappale X-kromosomeja. Klinefelterin oireyhtymässä pojalla on yksi ylimääräinen X-kromosomi, ja vaikka aikaisemmin 49,XXXXY-oireyhtymää pidettiin Klinefelterin oireyhtymän varianttina, on huomattu, että oireyhtymät ovat keskenään aika erilaisia.
49,XXXXY-oireyhtymän tärkeimmät piirteet ovat vaihtelevanasteiset oppimisvaikeudet, viive puheen kehityksessä, hypotonia jota kerroit pojallasikin olevan ja usein kivesten pienuus. Vaikka pituuskasvu voi alkuun olla tavallista hitaampaa, pojat ovat aikuisena yleensä jonkin verran keskimääräistä pitempiä. Vauvana pojat saattavat vaikuttaa passiivisilta, mutta kävelemään opittuaan monet selvästi aktivoituvat. Kehitys ei missään vaiheessa taannu, vaan menee omaa vauhtiaan eteenpäin. Nivelten löysyyden takia voidaan tarvita erityisjalkineita kävelemään opittaessa. Myöhemmin puberteetti voi viivästyä ja osalle näistä pojista aloitetaan silloin testosteronihoito.
Koska oireyhtymä on harvinainen (kirjallisuuden mukaan 1/85 000 1/100 000 syntyneellä pojalla) ei kenellekään lääkärille kerry helposti omaa kokemusta näistä pojista. Perinnöllisyyslääkärillä käyntiä suosittelen informaation saamiseksi, vaikka oireyhtymä ei vanhemmilta periydykään. Tähän tarvitsette lähetteen poikaa hoitavalta lääkäriltä. Kehityksen seuraaminen kuuluu lastenneurologille ja myöhemmät hormonipuolen tutkimukset lastenendokrinologille.
Kuten totesit, tästä oireyhtymästä ei juurikaan löydy suomen kielellä tietoa. Ehdotan että printtaat englanninkielisen tietolehtisen kromosomioireyhtymien perheiden tukijärjestön, Uniquen sivuilta osoitteesta
http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%20X/XXXXY%20QFN.pdf
Tätä lehtistä voi ainakin näyttää neuvolalääkärille tai muille, joiden voi olla ehkä vaikeaa löytää ajan tasalla olevaa tietoa.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka