Yhdistelmäseulan luotettavuus 40-vuotiaalla

Kysymys 

Hei,
Luin jostain että yhdistelmäseulan luotettavuus olisi parempi vanhemmilla odottavilla äideillä, onko näin?

Olen ensisynnyttäjä. Olen ennen tätä raskautta saanut yhden keskenmenon viikolla 8. Nyt olen juuri viikolla 15. Sain yhdistelmäseulan riskiluvuksi 1:1175, täytän ennen laskettua aikaa 40v. (Seulan tekemisen aikaan olin 39). Mietin kovin lapsivesipunktion teettämistä ikäni vuoksi, mutta toisaalta en haluaisi tietenkään menettää mahdolisesti täysin tervettä lasta. Olen pohtinut asiaa ja hakenut tietoa jo niin paljon että en tunnu enää kykenevän tekemään "oikeaa" päätöstä. Olisin kovin kiitollinen vastauksesta.

Vastaus 

Hyvä kysyjä,

Ikä vaikuttaa riskitekijänä seulontatutkimuksien riskilaskelmissa niin paljon, että yli 40-vuotiaan on paljon vaikeampaa päästä pois riskiryhmästä, kuin nuorempien. Seulontatuloksesi on siis ikäisellesi oikein hyvä. Downin oireyhtymän eli 21-trisomian suhteen tulos on hyvin luotettava, vaikka täyttä 100 % ei varmaan kukaan uskalla luvata. 1:1175 on kuitenkin paljon pienempi, kuin näytteenottoon liittyvä keskenmenoriski.

Harvinaisempien kromosomipoikkeavuuksien suhteen, esim. 13-trisomia, seula ei ole niin "pitävä". 13-trisomiassa toisaalta on usein selviä epämuodostumia, jotka voivat paljastua rakenneultraäänitutkimuksessa. Jos niitä löytyisi, kromosomitutkimusta harkittaisiin uudestaan.

Yhtä "oikeaa" päätöstä tässä asiassa ei varmaan olekaan. Riittää, kun sinä ja puolisosi saatte harkittua teille sopivan, yhteisen päätöksen, joka kestää jälkitarkastelunne kaikissa tilanteissa.

Ystävällisin terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto