Yllättävä positiivinen nipt-tulos

Kysymys 

Olen 39-vuotias ja raskaana rv 14+6. Yhdistelmäseulonnassa down-riski oli 1:1808, niskaturvotus 1,5 cm ja kaikki näytti olevan kunnossa, sikiö vastasi viikkoja. Kävin kuitenkin yksityisellä nipt-testissä lähinnä ikäni vuoksi ja sain juuri kuulla, että nipt-testistä löytyi 21 trisomia. Ennen niptiä lääkäri tarkisti vielä ultralla, ja kaikki näytti hyvältä. Myös nenäluu oli näkyvissä.

Odottelen nyt yhteydenottoa jatkotutkimuksiin, mutta olen todella yllättynyt ja järkyttynyt tuloksesta. Mitään viitteitä kromosomipoikkeavuuteen ei siis olisi pitänyt olla.

Kuinka yleistä on, että niptissä tulee ilmi kromosomipoikkeavuus, vaikka seulonta on ollut ok eikä mitään viitteitä kromosomipoikkeavuuteen ole havaittu aiemmin? Ja onko käytännössä olemassa mitään mahdollisuutta, että nipt olisi antanut väärän positiivisen tuloksen?

Vastaus 

Hei,

 

Yhdistelmäseulan riskituloksesi on hyvin matala trisomia 21 suhteen, myös niskaturvotus on pieni. Mikään seulontatutkimus ei voi olla kuitenkaan 100 prosenttinen. Sekä perinteinen yhdistelmäseula (niskaturvotusmittaus ja äidin veriseerumitutkimus) että NIPT ovat seulontatutkimuksia. Testit eroavat Down-oireyhtymän havaitsemisen tarkkuudessa.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmäseula tunnistaa keskimäärin 85-90% Down-oireyhtymää sairastavista sikiöistä. Periaatteessa ”normaali” tulos ei sulje pois mahdollisuutta, että sikiöllä on kromosomihäiriö.

NIPT on hyvin tarkka ja herkkä tunnistamaan tavallisimmat kromosomihäiriöt (trisomia 21, 18 ja 13). NIPT-tutkimus löytää yli 99 prosenttia 21-trisomiaraskauksista. Mikäli NIPT-tutkimuksen tulos on normaali (negatiivinen), tulos on 99,9 prosenttisesti oikea. Trisomia-21 -riski on silloin siis hyvin pieni, eikä jatkotutkimuksia ole tarpeen tehdä.

NIPT:ssä väärän positiivisen tuloksen mahdollisuus – eli tulos on positiivinen, vaikka sikiö ei ole sairas – on hyvin pieni, alle 1 %.  Tuloksen olleessa poikkeava (positiivinen), tutkimustulos on aina varmistettava istukka- tai lapsivesinäytteestä (raskausviikoista riippuva). Vasta tästä saadun kromosomitutkimuksen vastauksen perusteella voidaan tehdä lopullinen diagnoosi.

Ystävällisin terveisin,
Pia Ebert,
naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri

--------------------------------

Oliko Verneri.netin neuvonnasta sinulle hyötyä? Palautteesi on meille todella tärkeää!

Vastaa lyhyeen kyselyyn tästä linkistä!