Down-vauvasta
Hei! Meille syntyi Down-poika. Nyt haluaisin tietää, mitä tämä tarkoittaa: 46, xy, der (14, 21) (p 10, p 10) + 21? Olisi kiva myös tietää, minkä asteinen vamma tulee olemaan.
Kyseessä on muutoin tavallinen trisomia, mutta kolmas kromosomi 21 on kiinnittynyt kromosomin 14 pikkupäähän. Siksi lapsella on normaalit 46 kromosomia. Tällaisia on muutama prosentti Down-ihmisistä. Se ei vaikuta tasoon, eli lapsella on yhtä hyvät mahdollisuudet kehittyä ja elää hyvää elämää kuin muillakin Down-ihmisillä, kunhan hän saa elää rakastavassa ja virikerikkaassa kodissa.
On tärkeää pitää yhteyttä asiantuntijoihin, jotka tietävät millainen ohjelma missäkin vaiheessa on hyödyksi.
(Downin oireyhtymästä on tietoa myös Vernerin sivuilla.)
Terveisin
Maija Wilska
Kehitysvammalääkäri