Downin oireyhtymä

Suomessa noin 70 perhettä saa vuosittain kuulla, että syntyneellä lapsella saattaa olla Downin oireyhtymä.

Asia varmistuu verinäytteestä tehtävässä kromosomiviljelyssä, jossa on nähtävissä ylimäärä perintöainesta. Toisin sanoen lapsella on 46 kromosomin sijasta 47 kromosomia.

Kaikista lapsista, joilla on Downin oireyhtymä, 95 % on trisomioita. Trisomia 21 tarkoittaa, että kromosomia 21 on kolme kappaletta kahden sijasta.

Ylimääräinen kromosomi 21 aiheuttaa poikkeavuuksia lapsen ulkonäössä ja kehityksessä. Lisäksi se voi aiheuttaa ongelmia terveydentilassa.

Trisomia ei ole perinnöllinen, vaan kyseessä on satunnainen sukusolun, tavallisesti munasolun, kehityshäiriö. Nämä kehityshäiriöt lisääntyvät äidin iän myötä. Esimerkiksi 20-vuotiaan riski poikkeavuuteen on noin 1/2000, mutta 40-vuotiaalla jo 1/100.

Muutamalla prosentilla lapsista, joilla on Downin syndrooma, kolmas kromosomi numero 21 on kiinnittyneenä toiseen kromosomiin, tavallisimmin numeroon 14. Näissä perheissä oireyhtymä voi uusiutua helpommin.

Joskus hedelmöittyneen munasolun ensimmäisissä jakautumisissa syntyy häiriö, jolloin osassa lapsen soluista on normaali, osassa trisominen kromosomisto. Tällöin puhutaan mosaikismista, jolloin poikkeavuudet voivat olla lievempiä.

Lapset, joilla on Downin oireyhtymä, ovat syntyessään usein pienikokoisia. Synnytyssalin henkilökunta voi alkaa epäillä oireyhtymää, jos lapsella on joitakin seuraavista ulkoisista piirteistä: litteä pää ja keskikasvot, ylös vinot luomiraot ja nenänjuuressa niin sanottu epikantuspoimu. Nenä, suu ja korvat ovat usein pienet, samoin kädet ja jalat. Vastasyntyneen jäsenet vaikuttavat käsiteltäessä "pehmeiltä".

Down-lapsen kehityksen tukeminen

Down-lapset kehittyvät omaan tahtiinsa. Motorisessa kehityksessä voidaan havaita lihasvelttoutta, jota hoidetaan fysioterapeutin ohjeiden mukaan. Vanhempien on hyvä saada ohjausta lapsen käsittelyssä. Sittemmin aktivoiva liikunta on avuksi. Myös käsien käytön näppäryyttä ja vähitellen jokapäiväisiä toimintoja harjoitetaan mahdollisesti erityislastentarhanopettajan tai toimintaterapeutin ohjeiden avulla.

Kommunikaation kehittäminen on keskeistä ja alkaa ensimmäisistä viikoista läheisyydellä, koskettelulla, katsekontaktin hakemisella sekä "seurustelulla" ääntelyä matkien. Yksittäisten sanojen ja puheen ymmärrys kehittyvät paljon ennen aktiivista puhetta, jota voidaan edistää varhaisviittomin puheterapeutin ohjeiden mukaisesti.

Varhaiskuntoutus onkin moniammatillisen tiimin yhteistyötä perheen kanssa. Tiimiin kuuluvat terapeuttien lisäksi lääkäri, terveydenhoitaja, psykologi, sosiaalityöntekijä, kotihoidon ohjaaja sekä mahdollinen päiväkodin opettaja tai oma avustaja.

Kotihoidon ohjaajaan saadaan yhteyttä sosiaaliviranomaisten kautta. Hän on perheen tukena käyttäen harjoitusleikeissä useimmiten ohjenuorana normaalikehityksen eri osa-alueisiin kohdistuvaa Portaat-menetelmää. Myös päiväkodissa ja kotona voidaan ohjailla leikkimään kehitystä edistäviä leikkejä silloin, kun vanhemmilla on siihen aikaa.

Kehitysvammainen ja perhe

Ensitieto vammaisen lapsen syntymästä voi aiheuttaa monenlaisia tunteita. Alkuvaiheessa on suuri apu, jos tueksi saadaan perhe, jolla on samanlaisia kokemuksia. Usein synnytysosastoilla on tieto ystäväperheiksi lupautuneista perheistä.

Paikalliset sosiaaliviranomaiset ja kehitysvammaisten vanhempien yhdistykset voivat myös järjestää vertaistukea.

Teksti: lääkäri Maija Wilska, 5/2011.

Lisätietoa 

Ensitieto

Lisätietoa Downin syndroomasta

Vieraskielinen materiaali

Kirjallisuus

  • Hölsömäki, Heidi (toim.) (2000). Downin oireyhtymä. Tampere, Kehitysvammaisten Tukiliitto.
  • Kallunki, I., Leisti, J. & Wilska, M. (1988). Downin oireyhtymä: opas vanhemmille. Hämeenlinna, Karisto.

Muita julkaisuja

  • Auringonsäteitä pilvien takaa: kasvoja kehitysvammaisuudelle (2001). Helsinki: Kehitysvammatuki 57 ry.
  • Kaski, Markus, Autti-Rämö, Ilona (et al.) (2005). Downin oireyhtymään liittyvien lääketieteellisten ongelmien hyvä hoito. Lääketieteellinen aikakauskirja Duodecim, 121 (19): 2118-2119.
  • Leben mit Down-Syndrom -lehti. Deutsches Down-Syndrom InfoCenter.
  • McGuire, Dennis (2006). Mental wellness in adults with Down syndrome: A guide to emotional and behavioral strengths and challenges. Bethesda: Woodbine House.
  • Määttä, Tuomo (2011). Down syndrome, health and disability: A population-based case record and follow-up study (www.urn.fi). Oulu: University of Oulu.
  • Prasher, Vee P. (2002). Down syndrome and health care. Kidderminster: The British Institute of Learning Disabilities.
  • Pyykkönen, Hannu (2006). Down perheessämme. Lääketieteellinen aikakauskirja Duodecim, 122 (15): 1942-1947.
  • Riddersporre, Bim (2003). Att möta det oväntade: tidigt föräldraskap till barn med Downs syndrom. Lund: Lunds universitet.
  • Roberts, Joanne E., Chapman, Robin S., Warren, Steven F. (toim.) (2007). Speech & language development & intervention in Down syndrome & Fragile X syndrome. Baltimore: Brookes Publishing.
  • Thinesen-Grönmark, Anne (2006). Håller Anna på att bli dement? Faktorer som kan ha orsakat beteendeförändringar hos vuxna med Downs syndrom och hur omgivningen tolkar dessa. Stockholm: Handikapp & Habilitering.
  • Tuula Puranen (2017). Downin oireyhtymä – Elämä on enemmän kuin vikalista  (pdf, www.kvtl.fi). Tampere: Kehitysvammaisten Tukiliitto ry.

Viimeksi päivitetty 27.06.2024